Предварительное исследование, сравнивающее два коммерчески доступных теста генетического секвенирования следующего поколения у одних и тех же больных раком, показывает, что результаты могут сильно различаться. Результаты сообщены дек. 15 в онкологии JAMA.
Ежегодно генетическое тестирование проводится у тысяч онкологических больных.
Авторы отмечают, что количество клинических испытаний на генетические изменения, связанные с раком, растет из-за необходимости лучше подбирать для больных раком эффективные методы лечения. Они объяснили, что тесты проводятся, чтобы нацелить выбор лекарства на характеристики опухоли. В отчетах об испытаниях также иногда упоминаются исследования, в которых пациент мог бы подумать об участии.
Однако, по словам исследователей, имеется мало информации о том, насколько точно результаты различных анализов секвенирования соответствуют конкретному случаю.
Исследованием руководил д-р. Тони Блау, преподаватель медицинского факультета Медицинской школы Вашингтонского университета и исследователи Медицинского центра инноваций в области рака Университета штата Вашингтон. Блау также работает в Медицинском институте UW по исследованиям стволовых клеток и регенеративной медицины.
В своем исследовании девять пациентов из общинной онкологической клиники получили отчеты с двух тестовых платформ: FoundationOne от FoundationMedicine и Guardant360 от Guardant Health. FoundationOne тестирует образцы опухолей, чтобы охарактеризовать 315 генов, связанных с раком, и 28 других генов, склонных к перестройке. Guardant360 берет образцы крови для исследования внеклеточной ДНК, которую умирающие опухолевые клетки выделяют в кровоток больных раком. Последовательность 70 генов.
Ни у одного пациента ни один тест не выявил генетических изменений. У остальных пациентов в группе было 45 изменений, только 10 из которых (22 процента) были обнаружены обеими платформами. Для двух пациентов результаты в двух отчетах не совпадали. В отчетах об испытаниях 8 пациентов с выявленными изменениями упоминалось всего 36 возможных лечебных препаратов. Только 9 препаратов были отозваны обоими тестами для одних и тех же пациентов. Для 5 пациентов не было перекрытия между предложенными препаратами.
"Наши результаты показывают, что результаты генетического тестирования могут заметно отличаться в зависимости от того, какой тест применяется," исследователи отметили. Они добавили, что поскольку оба типа тестов проводятся ежегодно у многих онкологических больных, полученные результаты являются клинически значимыми.
Тест FoundationOne может обнаруживать более широкий спектр аберраций, чем Guardant360, но исследователи считают, что несоответствие между двумя тестами проистекает из других причин.
Исследователи указали как минимум на два других исследования с аналогичными наблюдениями, в том числе одно, основанное только на отборе образцов опухолевой ткани, а другое, в котором сравнивали анализ крови и опухоли.
Чтобы повысить клиническую ценность тестов секвенирования следующего поколения для лечения рака, исследователи указывают на необходимость более глубокого сравнения результатов тестов у большего числа пациентов.