Пациенты собираются принять участие в первом исследовании, чтобы протестировать технику редактирования генов, известную как CRISPR, внутри тела, чтобы попытаться вылечить наследственную форму слепоты.
У людей с этим заболеванием нормальные глаза, но отсутствует ген, который преобразует свет в сигналы в мозг, обеспечивающие зрение.
Экспериментальное лечение направлено на то, чтобы снабдить детей и взрослых здоровой версией того гена, которого им не хватает, с помощью инструмента, который сокращает или "правки" ДНК в определенном месте. Он предназначен как разовое лечение, которое навсегда изменяет природную ДНК человека.
Две компании, Editas Medicine и Allergan, протестируют это на 18 человек в Соединенных Штатах, включая Massachusetts Eye and Ear в Бостоне, начиная с этой осени.
Это редактирование генов у людей после рождения отличается от спорной работы, проделанной китайским ученым в прошлом году, – изменение ДНК эмбрионов при зачатии таким образом, чтобы эти изменения передавались будущим поколениям. Изменения ДНК у взрослых, к которым стремится новое исследование, не будут унаследованы никаким потомством.
Только одна компания, Sangamo Therapeutics, пробовала редактировать гены внутри тела, чтобы лечить метаболические заболевания с помощью инструмента под названием цинковые пальцы.
CRISPR очаровал ученых тем, что это очень простой способ редактирования генов, хотя он настолько нов, что его риски полностью не известны. Но исследователи считают, что у него есть большой потенциал для излечения или лечения многих заболеваний, вызванных дефектами генов, которые в настоящее время не имеют хороших методов лечения.
Исследование слепоты предназначено для людей с одной формой врожденного амавроза Лебера. Это наиболее частая причина наследственной детской слепоты, встречающаяся примерно в 2–3 случаях из 100 000 рождений. Люди часто видят только яркий свет и расплывчатые формы и в конечном итоге могут потерять все из виду.
Родители являются носителями дефектного гена, и он может скрываться незамеченным в течение нескольких поколений, внезапно появляясь, когда неудачная комбинация дает ребенку две его копии.
Генная терапия под названием Luxturna уже продается для лечения других форм болезни, и лечение аналогично – используется модифицированный вирус для переноса замещающего гена в клетки сетчатки в задней части глаза. Он вводится в виде инъекции во время короткой операции.
В новом исследовании будут тестироваться дети в возрасте от 3 лет и взрослые с разным зрением.