Исследователи стоматологического института Королевского колледжа Лондона показали, что люди с определенным типом заболевания почек имеют характерные черты лица, которые могут отражать генетическую мутацию, которую они несут.
Команда под руководством профессора Шарпа, эксперта в области черепно-лицевого развития и биологии стволовых клеток в Институте, опубликовала статью, подробно описывающую этот феномен, в журнале Human Molecular Genetics.
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) – наиболее распространенное генетическое заболевание почек. В Великобритании на нее приходится примерно 1 из 10 человек, находящихся на диализе, и 1 из 8 человек, перенесших трансплантацию почки. Среди семейств ADPKD около 64-85 процентов семей имеют мутации в гене PKD1 и около 15-36 процентов имеют мутации в родственном гене PKD2.
Мыши с мутациями в этих генах демонстрируют схожее заболевание почек с людьми. В этом недавнем совместном исследовании с группами Университетского колледжа Лондона и Кембриджского университета профессор Шарп и его команда определили специфические лицевые и зубные аномалии у мышей с мутантами PKD2. Эти особенности развиваются после рождения и коррелируют с функцией PKD2 как механорецептора и, таким образом, влияют на структуру лица, влияя на силу челюсти и другие особенности.
Невооруженным глазом у пациентов с ADPKD нет никаких характерных черт лица или зубов. Чтобы проверить, существует ли у людей какая-либо связь с этими мутациями, трехмерный анализ формы лица с использованием методов, разработанных лабораторией профессора Питера Хаммонда в Институте здоровья детей Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, был проведен на небольшой группе пациентов (11 женщин, 8 мужчин, в среднем). возраст 48 лет). Ни один из пациентов еще не достиг стадии, когда необходим диализ или трансплантация почки. «К удивлению, этот анализ выявил специфические характеристики лиц пациентов с ADPKD, некоторые из которых коррелировали с таковыми у мутантных мышей», – сказал профессор Шарп, который также является аффилированным лицом MRC Center for Transplantation at King’s. Пациенты с ADPKD имели небольшое вертикальное удлинение лица, немного удлиненный нос и менее симметричные лица. «Наши результаты показывают, что мутации PKD2, таким образом, ответственны не только за заболевание почек, но также и за черепно-лицевые аномалии у мышей и характерные особенности человека», – добавляет он.
Сложность человеческого лица означает, что в его развитии участвует очень широкий спектр молекулярных процессов. Дефекты таких процессов, которые проявляются в виде определенного заболевания, такого как ADPKD, также могут влиять на развитие лица. Такие эффекты не всегда могут быть очевидны, но использование трехмерного анализа формы может выявить тонкие характеристики, которые могут коррелировать с фенотипами заболевания. «В какой степени анализ черт лица может быть использован для диагностики заболевания – это интригующий вопрос, требующий дальнейшего исследования», – заключил профессор Шарп.