Новое исследование Мичиганского университета показывает, что родители новорожденных с признаками серповидноклеточной анемии реже получали генетическое консультирование, чем родители, чьи дети являются носителями муковисцидоза.
Исследователи из Мичиганского университета обнаружили, что 20 процентов врачей сообщали, что их пациенты с новорожденными с серповидно-клеточными признаками не получали никаких генетических консультаций. Напротив, родители младенцев, которые были носителями муковисцидоза, в целом получали больше консультаций (92% против. 80 процентов).
Исследование было опубликовано онлайн в августовском номере журнала генетического консультирования.
"Серповидно-клеточная анемия гораздо чаще встречается у афроамериканцев, а муковисцидоз – у неиспаноязычных белых," говорит Кэтрин Л. Мозли, доцент кафедры педиатрии и инфекционных заболеваний Мичиганского университета.S. Детская больница Мотт.
"Быть носителем серповидных клеток сопряжено с некоторыми повышенными рисками для здоровья, включая внезапную смерть и повышенный риск серьезного обезвоживания в определенных условиях, но носитель муковисцидоза не несет дополнительных рисков для здоровья," говорит Мозли, М.D., M.п.ЧАС. который был ведущим автором исследования и исследователем в отделе оценки и исследований детского здоровья UM.
"Таким образом, логично предположить, что родители новорожденных с серповидно-клеточными признаками получат генетическое консультирование не меньше, а то и больше, чем родители новорожденных носителей муковисцидоза. Наше исследование показывает обратное."
Мозли говорит, что это первое исследование, в котором врачей первичной медико-санитарной помощи спрашивают об их офисной практике в этой области. Национальные руководящие принципы рекомендуют генетическое консультирование родителей новорожденных с серповидно-клеточными признаками или носителями муковисцидоза.
В период с 2000 по 2009 год семь студентов-спортсменов с признаками серповидноклеточной анемии внезапно скончались. Эти смерти вынудили Национальную студенческую спортивную ассоциацию и Национальную ассоциацию спортивных тренеров выпустить руководящие принципы, в которых рекомендуется проводить серповидно-клеточное тестирование для всех спортсменов и вносить изменения в программы подготовки спортсменов с серповидно-клеточной анемией.
"Несмотря на то, что большинство детей с серповидно-клеточными признаками остаются здоровыми, все они подвержены риску осложнений при определенных условиях. Родители должны знать о потенциальных рисках, и генетическое консультирование может предоставить эту информацию," говорит Мозли.
По словам Мозли, это неравенство в отношении здоровья требует дальнейшего изучения.
"Знают ли врачи о рисках для людей с серповидно-клеточной патологией или сводят их к минимуму?? Необходимы лучшие методы для информирования родителей и врачей о редких, но реальных рисках для людей с серповидноклеточной анемией," она говорит.