Во вторник исследователи заявили, что у женщин с наследственным дефектом в гене BRIP1 вероятность развития рака яичников в три раза выше, чем у женщин без него.
Вариант гена уже был связан с раком яичников, но размер дополнительного риска теперь количественно определен в исследовании, опубликованном в Журнале Национального института рака.
"Около 18 женщин из 1000 заболевают раком яичников, но этот риск увеличивается примерно до 58 женщин из 1000 для женщин с дефектом в гене BRIP1," говорится в заявлении Cancer Research UK, исследователи которого руководили исследованием.
По словам ученых, из-за ошибки клетки ткани не могли должным образом восстанавливать свою собственную ДНК, что приводило к нарастанию генетических повреждений со временем и приводило к раку.
Редкое, но смертельное заболевание с несколькими ранними симптомами часто диагностируется на очень поздней стадии, отсюда и его репутация тихого убийцы. Около 60 процентов пациентов умирают в течение пяти лет.
Не существует стандартного или рутинного теста для раннего выявления рака яичников – процесса, известного как "screening" для повышения шансов на выживание, позволяя начать лечение как можно скорее после начала заболевания.
В исследовании сравнивались гены более 8000 европейских женщин, включая группу с диагнозом рака яичников, группу здоровых и третью группу с семейным анамнезом этого заболевания.
Они обнаружили, что у женщин с мутацией BRIP1 с большей вероятностью будет диагностирована агрессивная форма рака на более поздней стадии и в более старшем возрасте.
"Наша работа позволила найти ценный фрагмент головоломки, лежащей в основе рака яичников, и мы надеемся, что наша работа в конечном итоге сможет лечь в основу генетического теста для выявления женщин из группы наибольшего риска," сказал Пол Фараон, профессор эпидемиологии рака из Кембриджского института исследований рака Великобритании.
"Обнаружение этих женщин поможет нам предотвратить новые виды рака и спасти жизни. Это важно при таком заболевании, как рак яичников, который, как правило, диагностируется на более поздней стадии, когда шансы на выживание ниже."
Например, женщины с мутацией в гене BRCA1 несут очень высокий риск развития рака груди и яичников. Те, у кого обнаружен этот диагноз, могут выбрать хирургическое удаление груди и яичников, чтобы снизить риск.
По данным Всемирного фонда исследований рака, рак яичников занимает седьмое место по распространенности среди женщин во всем мире: в 2012 году было диагностировано 239 000 новых случаев.