мутация

Новейшее компьютерное программное обеспечение помогает точно определить агрессивность опухолей молочной железы

Исследователи из Западного университета используют передовое программное обеспечение для анализа генетических мутаций, разработанное в их лаборатории, для интерпретации мутаций в геноме опухоли, что может дать представление о том, какие опухоли рака груди с большей вероятностью распространяются на другие части тела, а какие нет. …

Исследователи обращают вспять тяжелое лимфатическое расстройство у пациента с синдромом Нунана

Исследователи Детской больницы Филадельфии (CHOP) вылечили тяжелое лимфатическое заболевание у девочки с синдромом Нунана, которое привело к кровотечению из верхних отделов желудочно-кишечного тракта, скоплению жидкости вокруг легких и многочисленным операциям, которые не позволили устранить ее симптомы. …

Комбинированная терапия нацелена на генетические мутации, обнаруживаемые при многих формах рака

Исследование онкологического центра доктора медицины Андерсона Техасского университета показало многообещающие возможности для эффективного лечения устойчивых к терапии видов рака, вызванных мутацией гена RAS, обнаруженной во многих формах рака. Доклиническое исследование сочетало терапию, направленную на ингибиторы полиАДФ-рибозной полимеразы (PARP) и митоген-активируемой протеинкиназы (MEK). …

Международное исследование редких детских онкологических заболеваний обнаруживает генетические ключи к разгадке и потенциалу индивидуализированной терапии

У детей с рабдомиосаркомой или RMS, редким раком, который поражает мышцы и другие мягкие ткани, наличие мутаций в нескольких генах, включая TP53, MYOD1 и CDKN2A, по-видимому, связано с более агрессивной формой заболевания и худшие шансы на выживание. Это открытие является результатом крупнейшего в истории международного исследования RMS, проведенного учеными Центра исследований рака Национального института рака (NCI), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения. …

Выявлено: 15 генов, запускающих быстрый рост плоскоклеточного рака головы и шеи

Группа исследователей, связанных с несколькими учреждениями в Канаде, выявила 15 генов-супрессоров опухолей, которые могут вызывать быстрый рост плоскоклеточного рака головы и шеи человека (HNSCC) при их мутации. В своей статье, опубликованной в журнале Science, группа описывает свой обратный генетический скрининг CRISPR, который позволил им проанализировать почти 500 генетических мутаций с длинным хвостом, которые приводят к HNSCC. …