Врачи часто не рекомендуют генетическое тестирование для пациентов с раком груди с высоким риском мутаций, связанных с раком яичников и другими видами рака, согласно крупному исследованию, проведенному исследователями из Медицинской школы Стэнфордского университета и пяти других университетов.S. медицинские центры.
Американцы азиатского происхождения и пожилые женщины особенно часто "непроверенный." По словам исследователей, отказ от тестирования этих женщин представляет собой упущенную возможность получения медицинской помощи.
"Мы обнаружили, что генетическое консультирование и тестирование не соответствуют медицинским потребностям," сказала Эллисон Куриан, доктор медицины, доцент медицины и исследований в области здравоохранения и политики в Стэнфорде. "Женщины очень заинтересованы в генетическом тестировании, но многие не получают его. Это особенно тревожно, потому что это означает, что врачи упускают возможность предотвратить рак у носителей мутации и членов их семей."
Куриан является ведущим автором исследования, которое будет опубликовано в феврале. 7 в JAMA. Исследователи из Мичиганского университета Решма Джагси, доктор медицинских наук, и Стивен Кац, доктор медицинских наук, магистр здравоохранения, разделяют старшее авторство.
Опрос более 2500 женщин
Генетическое тестирование может выявить наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые тесно связаны с развитием рака груди и яичников, а также наличие других мутаций, связанных с раком.
Куриан и ее коллеги обследовали 2529 женщин с раком груди от 0 до 2 стадии через два месяца после операции. Женщин спросили, хотят ли они генетического тестирования и, если да, прошли ли они его.
Хотя около двух третей женщин заявили, что хотели бы пройти тестирование, только около одной трети заявили, что они прошли тестирование. Около восьми из 10 из тех, кто подвергается наибольшему риску мутации BRCA, хотели пройти тестирование, но чуть более половины из них действительно прошли тестирование. Около 56 процентов женщин, не прошедших тестирование, объясняют отсутствие тестирования тем, что их врачи не рекомендовали его.
Генетическое консультирование часто недоступно
Опрос также показал, что генетическое консультирование, чтобы помочь пациентам решить, стоит ли им проходить тестирование, или помочь им понять результаты своих тестов, часто не проводилось. Только около 40 процентов всех женщин из группы высокого риска и 60 процентов из тех женщин из группы высокого риска, которые прошли тестирование, сообщили о том, что прошли генетическое консультирование.
"Результаты генетического тестирования могут повлиять на то, какую операцию женщина может выбрать для лечения имеющегося у нее рака груди, а также какие методы лечения ей следует применять, чтобы снизить риск образования новых видов рака в будущем," – сказал Джагси, профессор и заместитель заведующего кафедрой радиационной онкологии в Мичигане. "У нас нет хрустального шара, но генетическое тестирование может быть мощным инструментом для некоторых женщин. Вызывает беспокойство то, что так много женщин, подвергающихся высокому риску мутаций, не проходят даже визита, посвященного генетическому консультированию."
В целом результаты опроса показывают, что женщины часто не узнают о генетических мутациях, которые могут привести к развитию дополнительных видов рака у них или у членов семьи, которые могут нести ту же мутацию. Женщины, которые знают, что являются носителями мутации, связанной с раком, могут выбрать более частый или строгий скрининг, а иногда даже операцию по удалению груди или яичников до того, как разовьется рак.
"Тот факт, что многим женщинам не предлагают генетическое тестирование после постановки диагноза рака груди, является важной иллюстрацией проблем, связанных с внедрением достижений точной медицины в кабинет для осмотра," сказал Кац, профессор медицины, управления и политики здравоохранения в Мичигане.
"Вполне вероятно, что некоторые врачи не осознают преимущества генетического тестирования," сказал Куриан. "У них также может отсутствовать способность четко объяснять пациентам процесс тестирования и результаты. Приоритеты на будущее должны включать стратегии по расширению штата консультантов по генетическим вопросам и меры вмешательства для улучшения навыков врачей в области коммуникации и оценки риска рака."