Недавнее обследование более 2000 женщин, у которых недавно был диагностирован рак груди, показало, что половина из тех, кто подвергается двусторонней мастэктомии после генетического тестирования, на самом деле не имеют мутаций, которые, как известно, вызывают повышенный риск дополнительных видов рака, согласно исследованию школы Стэнфордского университета. медицины и четыре других U.S. медицинские центры.
Вместо этого у женщин были так называемые варианты неопределенной значимости, или ВУС, которые в конечном итоге часто оказывались безвредными. Двусторонняя мастэктомия – это хирургическая процедура, при которой удаляются обе груди у женщины после диагноза рака одной груди.
Это открытие подчеркивает необходимость в консультантах-генетиках, чтобы помочь пациентам и врачам лучше понять результаты генетического тестирования, предназначенного для определения риска рецидива рака у женщины или развития отдельного рака яичников или здоровой груди.
"Наши результаты предполагают ограниченное понимание врачами и пациентами значения результатов генетического тестирования," сказала Эллисон Куриан, доктор медицины, доцент медицины и исследований в области здравоохранения и политики в Стэнфорде. "В клинических рекомендациях указано, что варианты с неопределенной значимостью не следует рассматривать как связанные с высоким риском рака, и что пациентов с этими вариантами следует консультировать так же, как и пациента, чей генетический тест является нормальным. Однако многие врачи, опрошенные в нашем исследовании, заявили, что они лечат этих пациентов так же, как и пациентов с мутациями, которые, как известно, повышают риск для женщин."
Только около половины опрошенных женщин, прошедших генетическое тестирование, когда-либо обсуждали результаты своих тестов с генетическим консультантом, и от четверти до половины опрошенных хирургов рака груди указали, что они лечат женщин с ВУС так же, как женщин с известным раком. ассоциированные мутации, исследователи обнаружили. Кроме того, некоторые женщины переносят операцию до того, как пройдут генетическое тестирование или увидят результаты.
Куриан является ведущим автором исследования, которое будет опубликовано 12 апреля в журнале Clinical Oncology. Исследователи из Мичиганского университета Решма Джагси, доктор медицинских наук, и Стивен Кац, доктор медицинских наук, магистр здравоохранения, разделяют старшее авторство.
Необходимость генетического тестирования
Выводы последовали за февральским исследованием, проведенным многими из тех же исследователей, показывающим, что врачи часто не рекомендуют генетическое тестирование для пациентов с раком груди с высоким риском мутаций в генах BRCA1 или BRCA2, которые тесно связаны с раком яичников и другими видами рака.
В этом исследовании исследователи спросили 2502 женщины, у которых впервые был диагностирован рак груди, прошли ли они генетическое тестирование, и если да, то проводилось ли тестирование и обсуждение результатов до или после операции на груди.
Они обнаружили, что из 666 женщин, прошедших тестирование, 59 процентов имели высокий риск опасной мутации в гене, связанном с раком. Около четверти этих женщин прошли генетическое тестирование только после операции – это означает, что важные решения в отношении их ухода были приняты до того, как стала доступна информация об их мутационном статусе. Задержки с тестированием были особенно заметны у женщин, не имевших частной медицинской страховки.
Затем исследователи опросили хирургов, которые лечили женщин, участвовавших в опросе. Они обнаружили, что по сравнению с врачами, которые пролечили 51 или более пациентов с впервые выявленным раком груди в течение предыдущего года, врачи, пролечившие менее 21 пациента с раком груди, были: менее уверены в обсуждении результатов генетического тестирования с пациентами, с большей вероятностью заказывать генетический тест без направления женщины к генетическому консультанту, с меньшей вероятностью откладывать операцию, чтобы результаты теста были доступны для принятия хирургического решения, и с большей вероятностью вести пациента с вариантами неопределенной значимости так же, как они бы лечили пациентов с доказанными мутациями высокого риска в генах, связанных с раком.
"Наши результаты показывают, что мы не максимизируем пользу генетического тестирования для наших пациентов с раком груди из-за препятствий, связанных со своевременностью тестирования и недостатком опыта, необходимого для включения результатов в решения о лечении," сказал Кац, профессор медицины, управления и политики здравоохранения в Мичиганском университете.
Опыт интерпретации результатов
Хотя генетическое тестирование стало более распространенным и менее дорогостоящим, оно также стало более запутанным. Появление мультиплексных генных панелей, которые одновременно проверяют мутации или вариации во многих разных генах, может дать результаты, которые трудно интерпретировать без помощи обученного генетического консультанта. Неопределенность в отношении значения результатов анализов может привести к тому, что менее опытные хирурги рекомендуют агрессивное лечение в виде двусторонней мастэктомии или заставят женщин выбрать то, что, по их мнению, является самым безопасным вариантом лечения своего рака.
И наоборот, женщинам из группы высокого риска, которые действительно несут опасные мутации, эта информация необходима для принятия осознанных решений о своем выборе медицинского обслуживания.
"Пробелы, выявленные в этом исследовании, поразительны," сказал Джагси, профессор и заместитель кафедры радиационной онкологии в Мичиганском университете. "Крайне важно обеспечить, чтобы пациенты с высоким риском известных мутаций, связанных с раком, были полностью информированы о потенциальных преимуществах генетического тестирования и получали точные консультации о значении результатов тестов."
"Мы узнаем, что знания врачей о генетике рака груди могут сильно различаться," – сказал Куриан, член Стэнфордского института рака. "Для женщин с высоким риском переноса опасной мутации важно обратиться к специалисту в области генетики рака при планировании лечения. К сожалению, во многих случаях генетические консультанты не могут быть оптимально интегрированы в помощь недавно диагностированным онкологическим больным, что затрудняет быструю сортировку этих пациентов. Наше исследование подчеркивает острую необходимость в улучшении доступа пациентов к экспертам по генетике рака, особенно к консультантам по генетическим вопросам, и в обучении врачей правильному использованию генетического тестирования и интерпретации результатов тестов."