Новое исследование дает представление о связи между определенными генетическими вариантами и заболеванием почек у афроамериканцев. Генетическая ассоциация является одной из самых сильных, когда-либо зарегистрированных для распространенного заболевания, и эти последние результаты могут помочь улучшить диагностику и лечение. Исследование появится в следующем выпуске журнала Американского общества нефрологов (JASN).
У афроамериканцев риск хронического заболевания почек в 4 раза выше, чем у американцев европейского происхождения. Недавняя работа нескольких исследовательских групп показала, что большая часть этого риска связана с генетическими вариациями в гене аполипопротеина L1 (APOL1), который создает белок, который является компонентом ЛПВП, или хорошего холестерина. Эти варианты возникли десятки тысяч лет назад в Африке к югу от Сахары, и поэтому они присутствуют у людей, недавно имеющих африканское происхождение к югу от Сахары. Примерно 5 миллионов афроамериканцев несут варианты риска APOL1, что подвергает их повышенному риску заболевания почек.
Джеффри Копп, доктор медицины (Национальные институты здравоохранения), и его коллеги исследовали роль вариантов APOL1 в особой форме заболевания почек, называемом фокальным сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС). Команда изучила информацию о 94 пациентах с ФСГС и обнаружила, что пациенты, у которых были варианты APOL1, имели тенденцию иметь более запущенное заболевание, когда им был поставлен диагноз, что согласуется с предыдущими наблюдениями о том, что эта генетическая форма ФСГС быстро прогрессирует. Предыдущие исследования показали, что пациенты с двумя вариантами APOL1 реагируют на глюкокортикоиды снижением экскреции белка с мочой, но, тем не менее, они могут испытывать прогрессирующую потерю функции почек. Настоящее исследование показало аналогичную картину с циклоспорином и микофенолятмофетилом. "Необходимы новые методы лечения, направленные на пути повреждения APOL1, поскольку стандартные методы лечения не работают для многих людей с этим вариантом гена," сказал доктор. Копп.
Исследователи также обнаружили, что 72% самоидентифицированных афроамериканцев в исследовании имели варианты риска APOL1, аналогично ранее полученным результатам. "Мы также обнаружили генотип риска APOL1 у 2 человек латиноамериканского происхождения, что хорошо известно, и у 2 человек, которые идентифицировали себя как белые или европейские американцы, о чем ранее не сообщалось. Это последнее открытие предполагает, что варианты риска APOL1 могут присутствовать у людей, которые самоидентифицируют себя различными способами," сказал доктор. Копп.
В сопроводительной редакционной статье Кристофер Ларсен, доктор медицины (нефропат) и Барри Фридман, доктор медицины, доктор философии (Медицинская школа Уэйк Форест) пишут, что "отчет Коппа и др. улучшает наше понимание общей этиологии поражения FSGS, наблюдаемого при биопсии почки у афроамериканцев." Однако они отмечают, что результаты исследования, хотя и информативны, не обнадеживают из-за плохих результатов, которые часто в конечном итоге испытывают пациенты с вариантами APOL1.