APOL1

Исследование дает представление о роли генетических вариантов в заболевании почек

Новое исследование дает представление о связи между определенными генетическими вариантами и заболеванием почек у афроамериканцев. Генетическая ассоциация является одной из самых сильных, когда-либо зарегистрированных для распространенного заболевания, и эти последние результаты могут помочь улучшить диагностику и лечение. …

Варианты генов, широко распространенные в меньшинствах, вызывают заболевание почек

Афроамериканцы имеют повышенный риск развития хронической и терминальной стадии болезни почек. Эта ассоциация была приписана двум распространенным генетическим вариантам – названным G1 и G2 – в APOL1, гене, который кодирует специфический для человека белок. Однако прямых доказательств того, что эти варианты однозначно вызывают заболевание почек, отсутствовало, поскольку APOL1 широко экспрессируется в разных типах клеток, но этот ген присутствует только у некоторых приматов и людей. …

Трипаносомы и почечная недостаточность

Трипа

Африканская трипаносома Trypanosoma brucei – кровяной паразит, способный заразить многих млекопитающих. Люди получают естественный иммунитет против инфекции благодаря активности белка аполипопротеина L1 (APOL1): захваченный посредством эндоцитоза, APOL1 образует поры в лизосомной мембране, что приводит к гибели трипаносомы. …

У чернокожих людей выше риск почечной недостаточности, чем у белых, независимо от генетики

Новое исследование изучает связь между определенными генетическими вариантами и заболеванием почек у афроамериканцев. Результаты, которые появятся в следующем выпуске журнала Американского общества нефрологов (JASN), предполагают, что широкое распространение этих вариантов среди чернокожего населения в целом еще не оправдано. …

Исследователи идентифицируют ген, связанный с заболеванием почек у афроамериканцев

Заболевание почек – растущая проблема общественного здравоохранения: около полумиллиона человек в Соединенных Штатах нуждаются в диализе, чтобы восстановить работу почек. Проблема особенно остро стоит среди афроамериканцев, у которых заболеваемость почек в четыре раза выше, чем у американцев европейского происхождения. …