Исследователи идентифицировали два новых гена и подтвердили роль третьего гена, связанного с повышенным риском повышения уровня мочевой кислоты в крови, что может привести к подагре, распространенной болезненной форме артрита. В совокупности три генетических вариации были связаны с 40-кратным повышением риска развития подагры. Полученные данные предполагают, что однажды генетическое тестирование может быть использовано для выявления людей с риском подагры до развития симптомов, а также для определения того, кому могут быть полезны лекарства для предотвращения развития подагры.
"Связь трех генетических локусов с уровнем мочевой кислоты и риском подагры," опубликовано в журнале The Lancet 30 сентября. Исследование было поддержано Национальным институтом сердца, легких и крови (NHLBI) Национального института здоровья (NIH) и Нидерландской организацией научных исследований (NWO). Была предоставлена дополнительная поддержка со стороны Национального центра исследовательских ресурсов NIH и Дорожной карты NIH для медицинских исследований.
Гены были идентифицированы с использованием данных двух крупных полногеномных ассоциативных исследований – генетических вариаций почти 7700 участников из Framingham Heart Study SHARe NHLBI (ресурс SNP Health Association) и более 4100 участников Роттердамского исследования NWO. Затем исследователи повторили свой вывод, используя данные почти 14900 участников исследования риска атеросклероза в сообществах NHLBI (ARIC).
Кэролайн С. Фокс, М.D MPH, руководитель проекта NHLBI и один из главных авторов исследования, готов прокомментировать эти результаты. Кристофер Дж. О’Доннелл, М.D., MPH, научный директор SHARe и старший советник директора NHLBI по генетике и геномике, также доступен для интервью.
По оценкам, около 3 миллионов взрослых в США болеют подагрой. Подагра может развиться, когда избыточное количество мочевой кислоты накапливается в крови и образует кристаллы, которые накапливаются в суставах, вызывая отек и боль. Если со временем не лечить, подагра может необратимо повредить пораженные суставы и, возможно, почки.
Полученные данные являются первыми опубликованными результатами анализа данных Framingham SHARe с тех пор, как в октябре 2007 г. обширный набор генетических и клинических данных в Интернете был предоставлен в свободный доступ исследователям во всем мире. Framingham SHARe включает данные о более чем 9300 участниках трех поколений. Фрамингемское исследование сердца финансируется NHLBI в сотрудничестве со Школой медицины Бостонского университета (BUSM) и Школой общественного здравоохранения Бостонского университета.
Источник: NIH / Национальный институт сердца, легких и крови