Теперь, международная команда ученых предприняла шаги к пониманию, как гены влияют на мозговую структуру и познавательные способности и как нервные схемы производят язык.Команда изучила людей с редким беспорядком, известным как синдром Уильямса. Измеряя нервную деятельность в мозгу связался с отличными языковыми навыками и способностями к распознаванию лиц, которые типичны для синдрома, они показали, что Уильямс должен не к единственному гену, но к отличным подмножествам генов, намекая, что синдром более сложен, чем первоначально мысль.
«Решения понимания связей между генами, нервными схемами и поведением теперь появляются из уникального союза генетики и нейробиологии», говорят Юли Коренберг, Университет преподавателя Юты и адъюнкт-профессора в Институте Солка, который привел аспекты генетики на новом исследовании.Исследование было во главе с Деброй Миллз, преподавателем познавательной нейробиологии в Бангорском Университете в Уэльсе. Урсула Беллуджи, преподаватель в Институте Солка для Биологических Исследований в Ла-Хойе, была также целиком вовлечена в исследование.Korenberg был убежден, что с подходом Заводами прямого измерения электрического увольнения мозга они могли решить загадку точно, какие гены были ответственны за строительство мозговой проводки, лежащей в основе различной реакции на человеческие лица при синдроме Уильямса.
«Мы также обнаружили», говорит Миллз, «это в тех с синдромом Уильямса, мозговым языком процессов и стоит неправильно от раннего детства до среднего возраста. Это было удивлением, потому что предыдущие исследования предположили, что часть функций мозга Уильямса обычно во взрослой жизни, с небольшим пониманием о том, как это развивалось».Результаты исследования были изданы 12 ноября в Нейропсихологии Развития.
Синдром Уильямса вызван удалением одной из двух обычных копий приблизительно 25 генов от хромосомы 7, приведя к снижению умственной деятельности. Почти все с условием пропускают эти те же самые гены, хотя несколько редких людей сохраняют один или несколько генов, которые потеряло большинство людей с Уильямсом.
Korenberg был ранним пионером изучения этих людей с частичными генными удалениями как способ собрать ключи к разгадке определенной функции тех генов и генных сетей. Синдром поражает приблизительно каждого 10000-го человека во всем мире, включая приблизительно 20 000 – 30 000 человек в Соединенных Штатах.Хотя люди с Уильямсом испытывают задержки развития и проблемы с обучаемостью, они исключительно общительны и обладают замечательными словесными способностями и навыками распознавания лиц относительно их более низкого IQ.
Беллуджи долго замечал, что общительность также, кажется, ведет язык и потратила большую часть ее карьеры, изучающей тех с синдромом Уильямса.«Уильямс открывает нам окно в то, как интеллектуальные труды на многих разных уровнях», говорит Беллуджи. «У нас есть инструменты, чтобы измерить различные познавательные способности, связанные с синдромом, и благодаря Джули и Дебби, мы теперь в состоянии объединить это с исследованиями основных генетических и неврологических аспектов».
Подозревая, что определенные гены могли бы лечь в происхождении мозговой пластичности, функциональные изменения в мозгу, которые происходят с новым знанием или событиями, и что эти гены могли бы быть связаны с необычным мастерством тех с Уильямсом, команда зарегистрировала людей различных возрастов в их исследовании. Они потянули от детей, подростков и взрослых, которые все имели полное генетическое удаление для синдрома Уильямса и сравнили их с их незатронутыми пэрами. Их исследование дополнительно значительное для того, чтобы быть одним из первых, чтобы исследовать мозговую структуру и ее функционирование в детях с Уильямсом. И, как Коренберг предсказал, критическая часть загадки прибыла из включения в их исследование два взрослых с частичными генетическими удалениями для Уильямса.
Используя очень чувствительные датчики, чтобы измерить мозговую деятельность, исследователи, во главе с Заводами, подарили своим участникам исследования и визуальные и слуховые стимулы в форме незнакомых лиц и разговорных предложений. Они картировали небольшие изменения в напряжении, произведенном областями мозга, отвечающего на эти стимулы, процесс, известный как событийные потенциалы (ERPs). Заводы были первыми, чтобы опубликовать исследования о синдроме Уильямса, используя ERPs, развивали маркеры ERP для этого исследования и наблюдали за его дизайном и анализом.
Заводы определили маркеры ERP мозговой пластичности при синдроме Уильямса в детях и взрослых переменных возрастов и стадий развития. Эти результаты важны, потому что мозги людей с Уильямсом структурированы по-другому, чем те из людей без синдрома. В мозгу Уильямса спинные области (вдоль спины и вершины), которые помогают управлять видением и пространственным пониманием, карликовые. Брюшные области (на фронте и основании), которые влияют на язык, распознавание лиц, эмоцию и социальный двигатель, относительно нормальны в размере.
Ранее считалось это в людях с Уильямсом, брюшной частью мозга, управляемого обычно. То, что команда обнаружила, однако, было то, что эта область мозга также обработала информацию по-другому, чем те без синдрома и сделала так в течение развития от детства до взрослых лет.
Это предполагает, что мозг давал компенсацию, чтобы проанализировать информацию; другими словами, это показывало пластичность. Из дополнительной важности отличные маркеры ERP, определенные Заводами, так характерны для различной мозговой организации в Уильямсе, что одна только эта информация приблизительно на 90 процентов точна, анализируя мозговую деятельность, чтобы отождествить кого-то с синдромом Уильямса.
Другие ключевые результаты исследования следовали из сравнения ERPs участников с полным удалением Уильямса с теми с частичными генетическими удалениями. В то время как психологические тесты, сосредоточенные на распознавании лиц, показывают, что никакое различие между этими группами, ученые нашли различия в этих способностях к признанию на измерениях ERP, которые смотрят непосредственно на нервную деятельность. Таким образом ученые смогли видеть, как очень небольшие генетические различия затронули мозговую деятельность, которая позволит им, определяют роли подмножеств генов Уильямса в мозговом развитии и во взрослых способностях к распознаванию лиц.Объединяя их один у миллиона человек с инструментами, способными к прямому измерению мозговой деятельности, у ученых теперь есть беспрецедентная возможность изучить генетические подкрепления расстройств психики.
Результаты этого исследования не только продвигают понимание науки связей между генами, мозгом и поведением, но могут привести к новому пониманию таких беспорядков как аутизм, синдром Дауна и шизофрения. «Значительно сужая определенные гены, вовлеченные в социальные беспорядки, наши результаты помогут раскрыть цели лечения и обеспечить меры, которыми это и другое лечение успешно в облегчении отчаяния аутизма, беспокойства и других беспорядков», говорит Коренберг.