Люди с синдромом Туретта изведены нежелательными движениями и словесными тиками, управляющими гаммой от дополнительных мерцаний и гримас глаза ненамеренным пехотинцам или даже проклятию. Не обращая внимания на то, что беспорядок имеет тенденцию бежать в семьях, мало известно о его генетической базе. Сейчас исследователи нашли видоизмененный ген, что, думается, ведет к беспорядку в одной весьма неординарной семье с девятью сокрушенными людьми. Не обращая внимания на то, что эта мутация не есть причиной подавляющего большинства случаев синдрома Туретта, это может заставить исследователей изучить механизм — и потенциальное лечение — они в другом случае не рассмотрели бы.
Так как французский невропатолог Жорж Жиль де ла Туретт вначале обрисовал личный условие тезки 125 лет назад, ученые ломали голову над причиной. Много недавнего внимания сосредоточилось на отделе головного мозга, названном главными ганглиями, что вовлечен в повторяющиеся поведения и на допамине нейромедиатора.
В 2005, бригада во главе с детским психиатром и генетиком Мэтью Стэйтом из Медицинской школы Йельского университета, сообщил один из первых генетических ключей к разгадке беспорядка, мутации в гене именующиеся SLITRK1, что, думается, серьёзен за редкую горстку случаев. Но функция SLITRK1 и его вклада в синдром Туретта имеется все еще в основном тайной.В новом изучении сотрудника и государство изучили семью, в которой у отца и всех восьми потомков (шесть сыновей и две дочери) имеется синдром. Широкое генетическое расследование привело их к мутации в гене именующиеся HDC, кодирующий декарбоксилазу L-гистидина, фермент, вовлеченный в производство гистамина, сигнальной молекулы с огромным разнообразием ролей везде по органу.
Та же мутация пребывала во всех участниках семьи, имевшей Tourette, но отсутствовавшей в тысячах образцов ДНК в контрольных объектах, кто включал несвязанных людей с подобными этническими фонами, к тому же группой из 720 больных Tourette, информируют исследователи сейчас в The New England Journal of Medicine. Видоизмененная версия гена HDC, быть может, ведет к усеченной версии фермента, что привел бы к сниженным гистаминовым уровням, заявляют в стране.Гистамин вероятно известен прежде всего собственной ролью в провоцировании чихания и зуда в глазах в течение сезона аллергии, но это также функционирует как нейромедиатор в мозгу.
Совсем правильно то, как гистаминовые отклонения содействовали бы симптомам синдрома Туретта, не есть ясными, но национальными примечаниями, что выбивание эквивалента гена HDC делает мышей более склонными для заголовка удара, вращения и других повторяющихся поведений. Кроме этого, он говорит, существуют доказательства, что определенная гистаминовая пару рецепторов в основных ганглиях и что гистаминовая сигнализация может функционировать как тормоз на сигнализации допамина.«Они приводят очень востребованный аргумент, что эта мутация в этой семье серьёзна за Туретт», говорит Джон Макклеллан, психиатр в университете Вашингтона, Сиэтла. «Если бы гистамин имеется фактически активным игроком в синдроме Туретт, он в самом деле открыл бы совсем новый путь лечения» включение наркотиков, повышающих гистамин, говорит Иеремия Шарф, поведенческий невропатолог и нейрогенетик в Медицинской школе Гарварда в Бостоне.
Но он предостерегает, что намного больше работы необходимо, чтобы узнать, могут ли результаты от этой семьи быть помещены для применения для помощи тысячам вторых людей с беспорядком.