(Бостон) – Признавая потенциал геномики в профилактике и лечении заболеваний, исследователи из Бостонского медицинского центра (BMC) и Школы медицины Бостонского университета (BUSM) считают, что это давно прошло, поскольку современные научные данные и технические достижения позволяют сократить риск заражения. бремя серповидно-клеточной анемии (ВСС), одного из наиболее распространенных серьезных заболеваний одного гена. Работа, представленная в качестве точки зрения в Журнале Американской медицинской ассоциации (JAMA) на этой неделе, подчеркивает пробелы в знаниях и уходе с точки зрения ВСС и необходимость оперативного решения этой проблемы.
Недорогая идентификация мутировавшего гемоглобина и технические возможности для скрининга популяций известны и используются в течение десятилетий. Серповидноклеточная черта (SCT), по оценкам, поражает 3 миллиона человек в США: примерно 8 процентов афроамериканцев и .5-3 процента латиноамериканцев. Хотя показания к скринингу и контексты на наличие ограничивающих жизнь заболеваний, таких как рак, синдром Дауна и ВСС, различаются, своевременное знание генетической уязвимости и генетическое консультирование необходимы для принятия обоснованных решений во всех контекстах скрининга.
По словам исследователей, немногие люди детородного возраста, родившиеся в США, знают свой статус SCT. "Во-первых, родители регулярно уведомляются программами NBS (скрининг новорожденных), если у их ребенка SCD, но только 37% уведомляются, если у их ребенка SCT. Кроме того, для родителей, которые действительно получают результаты скрининга SCT, неизвестно, понимают ли они последствия или не забывают поделиться ими с пострадавшим ребенком в подростковом возрасте, чтобы информировать о будущих репродуктивных решениях," объяснил автор-корреспондент Барри Цукерман, доктор медицины, педиатр BMC и профессор педиатрии в BUSM. Кроме того, хотя программы NBS уведомляют перечисленных врачей первичной медико-санитарной помощи во время родов, результаты часто недоступны во время обычных посещений клиники, а консультации или направления к генетическим консультантам не предоставляются каким-либо стандартным образом. Кроме того, в период от рождения до подросткового возраста у пациентов может не быть одного и того же врача. Незнание информации о статусе SCT представляет собой упущенную возможность предоставить надлежащее консультирование и тестирование по вопросам здоровья и пренатального периода.
"Хотя показания к скринингу и контексты на наличие ограничивающих жизнь заболеваний, таких как рак, синдром Дауна и ВСС, различаются, своевременное знание генетической уязвимости и генетическое консультирование необходимы для принятия обоснованных решений во всех контекстах скрининга. В случае ВСС, как при талассемии и болезни Тея-Сакса, важно увеличить количество подростков и молодых людей, которые знают свой статус SCT, чтобы уменьшить количество людей, унаследовавших SCD," сказал Цукерман.
Чтобы повысить осведомленность о статусе SCT и облегчить принятие информированных решений о вариантах репродуктивного здоровья, исследователи рекомендуют улучшить две области в системе здравоохранения. Во-первых, результаты положительного скрининга SCT в рамках программ NBS должны быть надежно доведены до сведения врачей первичной медико-санитарной помощи, занесены в медицинскую карту пациента как часть списка проблем и предоставлены родителям, а также отдельным лицам. Вторая область для улучшения – обеспечение эффективного общения и информации посредством генетического консультирования по репродуктивным возможностям для людей с SCT.
Исследователи также подчеркивают, что школы и общественные организации могут играть потенциально важную роль в разъяснении важности статуса SCT для подростков и молодых людей. "Работая вместе, система здравоохранения, школы и общественные организации могут улучшить знания и осведомленность о SCT, чтобы информированные люди имели более широкий доступ к репродуктивным возможностям," добавил он.