Фармацевтические компании, разрабатывающие орфанные препараты, все чаще сотрудничают с фирмами по генетическому тестированию, направленными непосредственно к потребителю (DTC), для выявления людей с редкими заболеваниями, что вызывает обеспокоенность, связанную с конфиденциальностью, стоимостью лекарств и растущим финансовым бременем для потребителей, связанным со здравоохранением. Подробный анализ огромного положительного потенциала и сопутствующих опасностей этих развивающихся корпоративных отношений и их влияния на потребителей и систему здравоохранения опубликован в журнале Genetic Testing and Molecular Biomarkers.
В статье "Генетическое тестирование непосредственно для потребителя и разработка орфанных лекарств," соавторы Мэтью Мейсон, Джеймс Левенсон, доктор медицины, и Джон Куиллин, доктор философии, Медицинская школа Университета Содружества Вирджинии, Ричмонд, обсуждают динамику и ключевые факторы, которые влияют на эти два сектора индустрии здравоохранения. Авторы исследуют науку, лежащую в основе генетического тестирования DTC и рост рынка отрасли, то, как регулируются препараты от редких заболеваний, потенциал для инноваций и применения результатов генетического тестирования при разработке орфанных лекарств, а также предлагают надзор и меры безопасности, необходимые для защиты пациентов от угроз их здоровью. конфиденциальность и возможное завышение цен.
"В этом документе представлен отличный обзор, а также продуманная перспектива взаимодействия между коммерческими разработчиками орфанных лекарств и пациентами и семьями, которым они стремятся помочь, страдающими редкими генетическими заболеваниями," говорит главный редактор генетического тестирования и молекулярных биомаркеров Гарт Д. Эрлих, доктор философии, FAAAS, профессор микробиологии и иммунологии, исполнительный директор, Центр геномных наук и Центр передовой микробной обработки, Институт молекулярной медицины и инфекционных заболеваний, Медицинский колледж Дрекселя (Филадельфия, Пенсильвания).