Миома матки – самый распространенный тип опухолей малого таза у женщин и основная причина гистерэктомии в США. Исследователи из Brigham and Women’s Hospital (BWH) первыми обнаружили аллель генетического риска (альтернативную форму гена) для миомы матки у белых женщин, используя беспристрастный, общегеномный подход. Это открытие проложит путь к новым стратегиям скрининга и лечения миомы матки.
Исследование будет опубликовано в Интернете 4 октября 2012 г. в Американском журнале генетики человека.
Исследовательская группа, возглавляемая Синтией Мортон, доктором философии, директором BWH Центра миомы матки и старшим автором исследования, проанализировала генетические данные более 7000 белых женщин. Исследователи обнаружили генетические варианты, которые в значительной степени связаны со статусом миомы матки, в диапазоне трех генов, включая FASN, который кодирует белок под названием FAS (синтаза жирных кислот).
Более того, дополнительные исследования показали, что экспрессия белка FAS была в три раза выше в образцах миомы матки по сравнению с нормальной тканью миометрия (мышечной тканью, которая формирует стенку матки). Сверхэкспрессия белка FAS обнаруживается в различных типах опухолей и считается важным для выживания опухолевых клеток.
"Наше открытие предсказывает путь к персонализированной медицине для женщин, у которых есть генетическая основа для развития миомы матки," сказал Мортон. "Идентификация генетических факторов риска может дать ценную информацию о лечении."
Использованные образцы исследований были из различных когортных исследований, таких как исследование Finding Genes for Fibroids и исследование Women’s Genome Health Study в BWH.
Миома матки может привести к аномальному вагинальному кровотечению, бесплодию, тазовой боли и осложнениям при беременности. Миома матки обнаруживается более чем у 75 процентов женщин репродуктивного возраста.