Новое исследование пришло к выводу, что новый способ скрининга младенцев и взрослых на предмет будущего риска развития диабета 1 типа будет гораздо более эффективным при выявлении состояния, чем существующие методы.
Исследователи из Университета Эксетера и Тихоокеанского Северо-Западного исследовательского института в Сиэтле разработали новую шкалу риска, которая учитывает подробную генетическую информацию, которая, как известно, увеличивает шансы диабета 1 типа. Это может быть использовано, чтобы помочь идентифицировать детей с самым высоким риском развития этого заболевания в будущем. Оценка также может быть использована во время диагностики диабета, чтобы помочь решить, есть ли у кого-то диабет 1 или 2 типа, для которых необходимы совершенно разные методы лечения.
В исследовании, опубликованном сегодня в Diabetes Care, команда обнаружила, что их новая оценка риска, T1DGRS2, в которой используется подробный анализ ключевых областей генома, почти в два раза эффективнее при выявлении детей с высоким риском диабета 1 типа, чем существующие методы. , которые используют более упрощенные меры.
Исследование, финансируемое Diabetes UK, показало, что новый тест также лучше предсказывает диабет 1 типа у взрослых в общей популяции.
Старший автор д-р. Ричард Орам сказал: "Предсказание того, какие заболевания мы можем получить в будущем, является важной областью, и диабет 1 типа имеет сильный генетический элемент, который мы теперь можем очень хорошо измерить. Оценка генетического риска диабета первого уровня может помочь предсказать, у кого разовьется это заболевание в раннем возрасте, может помочь в исследовании потенциальных вмешательств в раннем возрасте и в правильной классификации диабета при постановке диагноза."
Чтобы разработать тест, команда проанализировала генетические вариации и взаимодействия генов по всему геному у 6581 человека с диабетом 1 типа в Консорциуме генетиков диабета 1 типа. Они сравнили это с 9247 контрольными участниками. Это помогло им включить все известные и недавно обнаруженные генетические элементы, которые могут указывать на диабет 1 типа. Затем они провели моделирование, чтобы увидеть, как их тест по сравнению с текущими генетическими методами диагностики и скрининга.
Диабет 1 типа развивается, когда собственная иммунная система организма атакует вырабатывающие инсулин бета-клетки поджелудочной железы. Иммунная атака обычно начинается за несколько лет до появления симптомов диабета 1 типа. Возможность определить, у кого разовьется диабет 1 типа, до его начала может помочь родителям и врачам определить состояние до того, как оно станет серьезным, и поможет разработать эффективные методы лечения для предотвращения диабета 1 типа.
Современные методы ранней диагностики включают определение островковых аутоантител – белков в крови, указывающих на разрушение бета-клеток. Однако мониторинг аутоантител дорог и сложен?культ у маленьких детей.
Команда Эксетера недавно обнаружила, что половина всех случаев диабета 1 типа развивается во взрослом возрасте и часто может быть неправильно диагностирована. Но новая шкала риска может помочь различить диабет 1 и 2 типа, помогая медицинским работникам поставить правильный диагноз.
Соавтор д-р. Уильям Акопиан из Тихоокеанского Северо-Западного исследовательского института в Сиэтле сказал: "Сбор всей этой генетической информации позволяет тесту работать лучше. Это делает прогнозирование диабета 1 типа среди всех детей гораздо более доступным в условиях общественного здравоохранения. Родителей можно предупредить, чтобы они наблюдали за ранними симптомами, чтобы избежать госпитализации из-за опасных для жизни осложнений. Дети с наибольшим риском в будущем могут получить доступ к исследованиям, чтобы разработать способы отсрочить или предотвратить прогрессирование клинического диабета."
Анна Моррис, помощник директора по стратегии исследований и партнерству в Diabetes UK, сказала: "Приятно видеть, как сила генетики используется, чтобы помочь предсказать, у кого может развиться диабет 1 типа в будущем, особенно с раннего возраста. В случае успеха этот подход может помочь снизить риск ошибочного диагноза или развития осложнений во время постановки диагноза.
"В будущем это исследование может также открыть новые взгляды на то, что можно сделать, чтобы остановить прогрессирование диабета 1 типа."
Полный текст статьи озаглавлен «Разработка и стандартизация улучшенной шкалы генетического риска диабета 1 типа для использования при скрининге новорожденных и диагностике инцидентов», опубликован в журнале «Diabetes Care».