На этом цветном изображении с микроскопа 2009 года, предоставленном Фондом серповидных клеток Джорджии через Центры по контролю и профилактике заболеваний, показаны серповидно-клеточные, левые и нормальные эритроциты пациента с серповидно-клеточной анемией. Исследователи говорят, что у французского подростка, которому более двух лет назад была назначена генная терапия от серповидно-клеточной анемии, теперь достаточно правильно работающих красных кровяных телец, чтобы избежать последствий заболевания. Случай подробно описан в выпуске Медицинского журнала Новой Англии от 2 марта 2017 г. (Дженис Хейни Карр / CDC / Фонд серповидных клеток Джорджии через AP)
Исследователи сообщают, что у французского подростка, которому более двух лет назад была назначена генная терапия от серповидно-клеточной анемии, теперь достаточно правильно работающих красных кровяных телец, чтобы избежать последствий заболевания.
Первый в мире случай подробно описан в четверг в Медицинском журнале Новой Англии.
Около 90000 человек в США.S., в основном чернокожие, имеют серповидно-клеточную анемию, первое заболевание, для которого была обнаружена молекулярная причина. Ежегодно во всем мире рождается около 275000 младенцев.
"Оскорбительные вопросы расы и стигмы омрачили историю лечения," включая время, когда чернокожих, носителей плохого гена, убеждали не заводить детей, что вызвало обвинения в геноциде, – написал Кейт Вайлоо из Принстонского университета в отдельной статье в журнале.
Заболевание вызвано единственной опечаткой в алфавите ДНК гена гемоглобина, вещества в красных кровяных тельцах, переносящего кислород. Когда он неисправен, клетки приобретают серповидную форму, закупоривая крошечные кровеносные сосуды и вызывая приступы сильной боли, а иногда и более серьезные проблемы, такие как инсульты и повреждение органов. Это мешает многим людям заниматься спортом и получать удовольствие от других занятий нормальной жизни.
Трансплантация стволовых клеток от близкого по крови брата – потенциальное лекарство, но в U.S., менее чем у одного из пяти человек есть такой донор. Болевые кризы лечат с помощью переливания крови и лекарств, но это временное решение. Генная терапия дает надежду на долгую жизнь.
Мальчик, которому сейчас 15 лет, лечился в детской больнице Неккера в Париже в октябре 2014 года. Исследователи передали ему ген, поглощаемый его стволовыми клетками крови, чтобы помочь предотвратить серп. Теперь примерно половина его красных кровяных телец имеет нормальный гемоглобин; он не нуждался в переливании крови в течение трех месяцев после лечения и не принимает все лекарства.
"Это не лекарство, но это не имеет значения," потому что от болезни можно эффективно избежать, сказал Филипп Лебулш, который помог изобрести терапию и помог основать Bluebird Bio в Кембридже, штат Массачусетс, компанию, которая лечила мальчика. Работа поддержана грантом исследовательского агентства французского правительства.
Bluebird лечила по меньшей мере шесть других в U.S. и Франция. Полных результатов не сообщалось, но в некоторых из них генная терапия не прижилась так же хорошо, как у французского подростка. Исследователи думают, что знают, почему, и корректируют методы, чтобы добиться большего.
Два других исследования генной терапии серповидноклеточных клеток продолжаются в США.S.- в детской больнице Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и Цинциннати – и еще одна скоро начнется в Гарвардской и Бостонской детской больнице, используя немного другой подход.
"Эта работа дает большие надежды" для решения очень распространенной проблемы, – сказал д-р. Стюарт Оркин, врач Бостонской детской больницы, изобретатель патента, связанного с редактированием генов.
"Результаты у этого пациента неплохие," он сказал о французском подростке. "Это показывает, что генная терапия находится на правильном пути."