Ученые думают, что они нашли ген, вызывающий синдром DiGeorge, вторую самый распространенную форму врожденной заболевании сердца. Результаты издаются в сегодняшней проблеме Науки.В синдроме DiGeorge связи между сердечными камерами и близлежащими судами прерываются развиться подобающим образом.
Больные также страдают от деформированных лицевых костей и трудящейся со сбоями железы тимуса. Исследователи знали, что в 90% жертв DiGeorge, большой кусок хромосомы 22 отсутствует и подозревал, что эта область содержит ген, очень важный для сердечного развития. Найти, что ген, биолог развития Дипэк Сривэстэва из университета Техаса Юго-западный Медицинский центр в Далласе и сотрудники изучили развитие сердца мыши, в котором транскрипционный фактор, названный dHAND, как было известно, включал множество решающих генов. У мышей, испытывающих недочёт в гене dHAND, клетки, которые, по всей видимости, организовали сообщение с главными артериями, не дифференцировались подобающим образом.
Исследователи искали гены, включенные dHAND у простых мышей, но нефункционирование, когда dHAND был закрыт. Один они натолкнулись, был Ufd1 (для ухудшения сплава убиквитина), что был одним приблизительно из 25 генов, которые, как мы знаем, легли на месте удаления DiGeorge.
Сообщение между Ufd1 и синдромом напряглась, когда они нашли, что у простых мышей, ген был выражен в фактически всех тканях, затронутых синдромом DiGeorge. Поворачиваясь к людям, бригада столкнулась с одним больным, у которого были добрые показатели, все же, как 10% всех больных DiGeorge, не имел никакого допустимого геномного удаления. После более подробного анализа, но, бригада нашла миниудаление, влияющее только на два гена, UFD1 и ген контроля за клеточным циклом именующиеся CDC45. Не обращая внимания на то, что он признает, что CDC45 не может быть формально исключен, Сривэстэва говорит, что «совместно это говорит о том, что UFD1 имеется причиной для… фенотип удаления».
Но не все уверенны, что UFD1 имеется полным ответом. Беверли Эмануэль, людская генетик в Университете Пенсильвании в Филадельфии, отмечает, что у некоторых больных DiGeorge имеют генетические разрушения в необычном регионе, но, думается, имеется неповрежденный ген UFD1. «Они будут растолкованы.
светло существуют другие вещи, продолжающиеся в этом размещении», говорит она.