Исследователи из Западного университета используют передовое программное обеспечение для анализа генетических мутаций, разработанное в их лаборатории, для интерпретации мутаций в геноме опухоли, что может дать представление о том, какие опухоли рака груди с большей вероятностью распространяются на другие части тела, а какие нет.
Их результаты опубликованы сегодня в журнале Nature’s Scientific Reports.
"В нашей лаборатории мы используем уникальное программное обеспечение, которое изучает тип мутации, называемой мутацией сплайсинга, которую обычно не замечают при использовании текущих методов," сказала ведущий автор исследования Стефани Дорман, аспирантка кафедры биохимии Медицинской школы Шулиха Западного университета & Стоматология. Она сказала, что там, где предыдущие генетические исследования 445 опухолей выявили 429 из этих мутаций сплайсинга, программное обеспечение анализа, разработанное на Западе, смогло найти более 5000.
Используя это программное обеспечение и генетические данные образца опухолевой ткани человека из Атласа генома рака, исследовательская группа определила, что мутации в молекуле адгезии нервных клеток (NCAM) и других родственных генах в биологии NCAM присутствуют с гораздо большей частотой в опухолях, которые метастазировали. лимфатическим узлам, чем те, которые не. NCAM, обычно обнаруживаемый в нервных клетках, также высоко экспрессируется в ткани груди и участвует в коммуникации между клетками.
"Мы считаем, что мутации в этих биологических путях у некоторых пациентов могут вызывать некоторые характеристики опухоли, которые позволяют ей мигрировать в другие части тела," сказал Дорман.
Доктор. Питер Роган, главный исследователь исследования и профессор кафедры биохимии и компьютерных наук, надеется, что эти результаты позволят онкологам и клиническим лабораториям, ищущим эти мутации в биопсиях опухолей, предсказать, какие женщины подвержены более высокому риску более агрессивных опухолей, которые может давать метастазы.
"Одна из серьезных проблем в онкологии груди заключается в том, что женщин иногда лечат химиотерапией, даже если их опухоль не дает метастазов," сказал Роган. "Идеальная ситуация – это возможность идентифицировать тех пациентов, у которых можно избежать или, по крайней мере, минимизировать побочные эффекты и потенциальные негативные последствия химиотерапии после операции."