мутация

Метаболиты, распространенные среди раковых заболеваний

В исследовании, опубликованном в Интернете 8 февраля в Журнале экспериментальной медицины, сообщается, что несколько различных мутаций, обнаруженных у подгруппы пациентов с острым миелогенным лейкозом (ОМЛ), приводят к избыточному производству одного и того же метаболита.

Фермент изоцитратдегидрогеназа 1 (IDH1), который обычно способствует выработке метаболита альфа-кетоглутарата, мутирует примерно в 80% вторичных опухолей головного мозга. …

Ученые обнаружили новые гены, связанные с раком легких

Работая в рамках многопрофильного сотрудничества, ученые из Медицинской школы Вашингтонского университета в Санкт-Петербурге. Луи собрал наиболее полный на сегодняшний день каталог генетических изменений, лежащих в основе наиболее распространенной формы рака легких. Исследование, опубликованное в октябре. 23 in Nature, помогает заложить основу для более персонализированной диагностики и лечения заболевания, которое является основной причиной U.S. …

Геном больного раком впервые секвенирован

Впервые ученые расшифровали полную ДНК больного раком и проследили ее заболевание – острый миелогенный лейкоз – до его генетических корней. Большая исследовательская группа в Центре секвенирования генома и онкологическом центре Siteman при Школе медицины Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Луи секвенировал геном пациента – женщины в возрасте 50 лет, которая в конечном итоге умерла от болезни – и геном ее лейкозных клеток, чтобы выявить генетические изменения, уникальные для ее рака. …

Исследования выявляют многочисленные необнаруженные изменения генов при раке поджелудочной железы и мозга

Исследователи HHMI обнаружили множество сломанных, отсутствующих и сверхактивных генов в опухолях поджелудочной железы и головного мозга в самом подробном генетическом исследовании любой опухоли человека. Некоторые из этих генетических изменений были ранее неизвестны и могут предоставить новые возможности для улучшения диагностики и лечения этих разрушительных видов рака. …

Крупное международное исследование выявляет влияние мутаций гена TP53 на тяжесть рака крови

Рассмотрел "хранитель генома," TP53 – наиболее часто мутирующий ген при раке. Нормальная функция TP53 – обнаруживать повреждение ДНК и предотвращать передачу этого повреждения дочерними клетками. Когда TP53 мутирует, белок, полученный из этого гена, называемый p53, больше не может выполнять эту защитную функцию, и в результате может развиваться рак. …