В 2007 швейцарской женщине в ее последних 20-х было необходимо, необычно непросто пересекая американскую границу. Сотрудники таможни не могли подтвердить ее личность. Картина паспорта женщины соответствовала ее лицу превосходно, но тогда как агенты просмотрели ее руки, они нашли что-то опробование на удар: у нее не было отпечатков пальцев.Женщине, это узнается, знали весьма редкое условие как adermatoglyphia.
Питер Итин, дерматолог в Университетской клинике Базель в Швейцарии, назвал его «иммиграционной заболеванием задержки», потому, что у страдальцев имеется такое тяжёлое время, входя в зарубежные страны. Кроме этого, для сглаживания кончиков пальцев они также создают меньше ручного пота, чем средний человек. Все же ученые знают мало о том, что ведет к условию.Так как девять участников расширенной семьи женщины также испытали недочёт в отпечатках пальцев, Itin и его коллеги, включая Илу Спрекэра, дерматолога в Тель-Авиве Медицинский центр Sourasky в Израиле, подозревали, что причина имела возможность бы быть генетической.
Так, они собрали ДНК у семьи — одного из только четырех когда-либо задокументированных с ADG — и сравнили геномы участников семьи с ADG с теми из участников, у которых были простые отпечатки пальцев. Исследователи нашли различия в 17 регионах, которые были близко к генам. Тогда они упорядочили эти гены, ожидая идентифицировать преступника.Но исследователи ничего не нашли.
Вначале, Спрекэр подозревал, что или они выполнили генетический анализ неправильно или нехватающую мутацию, скрывался в некодировании или регионе «наркотика» генома. «Тогда прибыл уловка», говорит он. Тогда как аспирант Дженна Нусбек просеял через сетевые базы данных редких расшифровок стенограммы ДНК, прибывших из необычных регионов, она заметила одну очень мелкую последовательность, наложившуюся с частью гена именующиеся SMARCAD1.
Этот ген был похожим вероятного кандидата на мутацию, потому, что это было только выражено в коже.Тогда как исследователи упорядочили SMARCAD1, их подозрения были обоснованы: ген был видоизменен в fingerprintless участниках семьи, но не в других участниках семьи. Мутация не находится в регионе гена, кодирующего для протеина SMARCAD1; вместо этого это около главного места соединения, мешающего тому, чтобы SMARCAD1 был сделан правильно, исследователи информируют сейчас в американском Издании Людской Генетики.Следующая миссия Спрекэра пребывает в том, чтобы выяснить то, что совсем правильно функция SMARCAD1 и как это содействует формированию образцов отпечатка пальца, второй нерешенной тайны.
Но исследователи думают, что ген имел возможность бы оказать помощь клеткам кожи свернуться по друг другу рано в развитии плода.Терри Рид, молекулярный генетик в Медицинской школе Университета Индианы в Индианаполисе, также изучивший ADG, говорит, что он не уверен, серьёзен ли SMARCAD1 за каждого больного, испытывающего недочёт в отпечатках пальцев. Он говорит, что планирует упорядочить ген от собственных больных ADG. Но он говорит, что «приятно, по крайней мере, видеть ген, идентифицированный для этого условия» и надежд, это может оказать помощь исследователям понять развитие кожи в целом.
*Прошедшая версия этой истории приписала чеканку термина «иммиграционная заболевание задержки» Иле Спрекэру. Кредит вместо этого в собственности Питеру Итину.
Кроме этого, для разъяснения приписывания мы поменяли текст, «Спрекэр и его сотрудники подозревали, что причина имела возможность бы быть генетической», «Итину и его сотрудникам, включая Илу Спрекэра, дерматолога в Тель-Авиве Медицинский центр Sourasky в Израиле, подозревал, что причина имела возможность бы быть генетической».