БОСТОН — Горячее обсуждение ломалось тут сейчас на годовом собрании американского Общества Людской Генетики по актуальной теме: Когда мы будем знать достаточно о редких генах риска рака, чтобы как правило затевать проверять на них в больных с домашней историей рака?На одной стороне дебатов была бригада во главе с генетиком рака молочной железы Мэри-Клэр Кинг, отыскавшей первый унаследованный ген риска рака молочной железы, BRCA1.
Пару Кинг сейчас хочет как правило проверить определенных дам на другие сцепленные гены рака. Другие исследователи, но, утверждали, что преждевременно проверить на эти другие менее превосходно осознанные гены.
Доктора частенько предлагают женщинам с раком молочной железы в их домашнем опробовании на мутации в BRCA1 и связанном гене, BRCA2. Если опробования добры, кое-какие женщины могут принять предупредительные меры. Ранее в этом году, например, актриса Анджелина Джоли привлекла обширно распространенное внимание для собственного ответа иметь двойную мастэктомию, потому, что она унаследовала версию BRCA1, несущего 87%-й риск развивающегося рака молочной железы.
Много дам с раком молочной железы в их семье не дают прекрасный результат на мутации BRCA, как бы то ни было. На встрече, Томасе Уолше из университета Вашингтона, Сиэтла, о котором информируют относительно испытания он и Король развитый, названный BROCA, что последовательности не только гены BRCA, вместе с тем и приблизительно 38 вторых раков рискуют генами. Они запустили тест BROCA фактически на 2 300 женщинах от 743 семей с раком молочной железы. В 77 семьях они не нашли мутации BRCA, но в самом деле нашли изменении в других генах, которые они говорят, определенно связаны с раком молочной железы, таким как TP53 и CHEK2.
Еще 41 семья несла мутации в большем наборе генов, роль которого в раке «появляется», сказанный Уолш.Король и Уолш только используют их опробование BROCA в изучении, но — их университет также предлагает его как клиническое опробование больным. И доктора в другом месте могут заказать заводское опробование.Это не устраивало вторых исследователей в сегодняшнем сеансе. “Это безответственно и недопустимо” клинически проверить на гены не считая BRCA, для которого не превосходно устанавливаются риски, сказал Нэзнин Рахман из Университета Изучений рака в Саттоне, Англия, Делающая так, имеется «повреждающей», она говорит ScienceInsider, потому, что это имело возможность принудить разрешу делать решительные шаги, такие как удаление их груди.
Бригада короля “перепутала исследование и клиническое” испытание, сказала она.Пару короля защитила их опробование в дискуссии с репортерами. Врачи покупают результаты только для 12 генов, которые согласно данным, может удвоить или увеличить риск в четыре раза рака; это переводит к 25% к 50%-му шансу женщины, заболевающей раком молочной железы, сказанный Уолш.
Тогда как бригада обнаруживает эти гены, они не рекомендуют хирургию, но вместо этого систематический показ с отображением.Король говорит о том, что опробование на BRCA1 было спорно, перед тем как сообщество пришло к согласию в 1997. “У меня имеется сущность дежа вю”, говорит она ScienceInsider. Она объявила, что ее критики по неточности думают клинические результаты прибыли опробования BROCA для всех 40 генов, не просто 12. “Мы эргономичны о тех, для которых у нас уже имеется эти”, на базе их собственных исследований и литературы, сказала она. “Мы были весьма консервативны в не отчитывании вариантов” робкого значения, сказала она.Доктор Грета Бернье от группы Короля заявила, что при опробовании только на гены BRCA рекомендуется Национальной Всесторонней Сетью Рака, создающей рекомендации для лечения рака, ее бригада сохраняет веру, что сеть не так продолжительно осталось ожидать добавит больше генов в их списке.
Она также говорит о том, что врачи могут уже заказать опробования на гены в списке ее бригады от проверяющих ген компаний.Мелисса Саузи из университета Мельбурна в Австралии думает, что, в то время как очень важно проверить на все гены риска рака в изучении, доказательства опробования достаточно сильны только для нескольких генов, и вдобавок тогда только для нескольких определенных вариантов. Неприятность, она говорит, пребывает в том, что многие из вторых вариантов так редки, что никогда может не быть возможно изучить достаточно людей для придавливания рисков.
Вместо этого исследователи должны будут сохранять надежду на другие доказательства, что мутации вредны, таковы как изучения лаборатории протеинов, закодированных генами.Та же трудность будет противостоять генетикам, по причине того, что они выявляют, что второе редкое заболевание рискует генетическими вариантами, додаёт Саузи. “Это – край, где мы”, говорит она. “У нас имеется огромная информация, но через чур мало посоветовать ”.