Клинические признаки дефицита цитрина (CD) могут имитировать признаки нервной анорексии (AN), согласно отчету о болезни, опубликованному 20 июля в Интернете в журнале Pediatrics.
Сацуки Такеучи, M.D., из Медицинского центра Мацумото больницы Чу-син-Мацумото в Японии, и его коллеги сообщили о случае 12-летней девочки с тяжелой анорексией и потерей веса, имитирующей ограничивающий тип НА. Пациентка показала нормальное развитие до 10 лет, когда начала играть в волейбол в школе. После этого она заболела анорексией, и ее рост замедлился. Она попала в больницу с тяжелой анорексией и худобой в 12 лет.
Первоначально предполагалось, что у пациентки есть НА, и ей сделали капельную инфузию раствора глюкозы и высококалорийные напитки, но ее состояние еще больше ухудшилось. Имея в анамнезе неонатальный гепатит, у нее подозревали CD. Диагноз был поставлен после генетического анализа SLC25A13, который показал, что она была составной гетерозиготной по 851del4 и IVS16ins3kb. Она перешла на низкоуглеводную диету с пероральным приемом аргинина и урсодезоксихолевой кислоты; в ее состоянии наблюдалось постепенное улучшение.
"Клинические признаки у нашего пациента были аналогичны таковым при НА, поэтому НА также может быть важным клиническим признаком у подростков с БК," авторы пишут.