мутация

Исследователи обнаружили, что генные мутации приводят к более агрессивному развитию рака толстой кишки у афроамериканцев

Исследователи из онкологического центра Case Comprehensive Cancer Center, исследовательского сотрудничества, включающего онкологический центр Seidman при университетских больницах и Университет Case Western Reserve University, которые в прошлом году выявили новые генные мутации, уникальные для рака толстой кишки у афроамериканцев, обнаружили, что опухоли с этими мутациями очень агрессивны и более вероятны. …

Учиться быстрее при нейродегенеративном заболевании

Люди с генетической мутацией, вызывающей болезнь Гентингтона, учатся быстрее, чем здоровые люди. Чем более выраженной была мутация, тем быстрее они учились. Об этом сообщают исследователи из Рурского университета Бохума и из Дортмунда в журнале Current Biology. Таким образом, команда впервые продемонстрировала, что нейродегенеративные заболевания могут идти рука об руку с повышением эффективности обучения. …

Исследование секвенирования генов выявило необычные мутации при эндометриозе

Используя инструменты секвенирования генов, ученые из Johns Hopkins Medicine и Университета Британской Колумбии обнаружили набор генетических мутаций в образцах, взятых у 24 женщин с доброкачественным эндометриозом, болезненным заболеванием, отмеченным разрастанием ткани матки за пределами матки. Результаты, описанные в выпуске журнала New England Journal of Medicine от 11 мая, могут в конечном итоге помочь ученым разработать молекулярные тесты, чтобы различать агрессивные и клинические проявления "ленивый," или неагрессивные, типы эндометриоза. …

Мутации болезни в mosaicism, редкое условие, где у клеток в том же самом человеке есть различная организация генетического материала

Исследование, проводимое международной командой ученых во главе с Медицинским колледжем Бэйлора, проливает новый свет на частоту mosaicism в геномных беспорядках и ее влиянии на риск повторения.Исследование, которое было опубликовано сегодня в американском Журнале Человеческой Генетики, также включенные ученые из Левенского университета в Бельгии, Healthcare Trust Св. …

Ученые измеряют уровень генной мутации в аутизме и шизофрении

Международное исследование во главе с университетом Монреальских ученых предполагает, что семейная история может не быть хорошим показателем наличия предрасположения мутаций к аутизму или шизофрении.Результаты исследования показывают, как новый или de novo генные мутации – альтерации ДНК клетки – играют роль в этих разрушительных условиях. …