В первоначальный раз, исследователи использовали целый геном, последовательный для разыскивания генов заболевания у людей, у которых имеется редкие унаследованные беспорядки. Не обращая внимания на то, что процедура имеется дорогостоящей, ученые говорят, что это – предварительный просмотр того, как медицинские генетики как правило будут больные диагноза через пару лет.
Большинство приблизительно 10 человек, у которых были их геномы, в полной мере расшифрованные (такие как инициатор ДНК Джеймс Уотсон) не было выбрано, потому, что у них была заболевание. Но Джеймс Лапский, генетик в Медицинском колледже Бэйлора в Хьюстоне, Техас, нетерпеливо ожидал собственной очереди. Лупский и три из его родных братьев терпелись заболевание Charcot-Marie-Tooth, влияющая на функцию нерва и приводящая к слабой ноге и мышцам рук.
Их форма заболевания имеется рецессивом, что свидетельствует, что они унаследовали дефектные копии того же гена от обоих родителей. Не обращая внимания на то, что ДНК семьи была проверена на кое-какие гены, которые, как мы знаем, стали причиной беспорядку Charcot-Marie-Tooth (CMT), результаты были отрицательны.
С последовательным падением затрат бригада Ричарда Гиббса программы упорядочения генома Бэйлора руководила ДНК Лупского через личные машины. Они тогда сконцентрировались на затруднениях в 40 генах, которые, как мы знаем, были вовлечены в неврологические расстройства.
Они нашли мутации в обеих копиях гена именующиеся SH3TC2, что, как мы знаем, приводит к заболеванию CMT и вероятно вовлечен в передачу нерва. Об одной мутации никогда не информировали прежде. У трех больных родных братьев Лупского также были обе из этих мутаций, тогда как его четыре здоровых родных брата и родители (у кого нет болезни) несли только один видоизмененный ген.
«Способом получения полной последовательности его [Лупского] мы прибили» мутации, говорит Гиббс, бригада которого информирует о итогах сейчас в The New England Journal of Medicine (NEJM). Бригада также нашла, что члены семьи со всего одной копией видоизмененного гена были подвержены синдрому канала запястья. Это предполагает, что у людей, которые являются рецессивными переносчиками заболевания, могли быть более узкие беспорядки.
Последовательная цена 50 000$. Как это узнается, те же мутации, возможно, были найдены способом упорядочивания только кодирующих протеин регионов генома — названный exome, упорядочивающим — приблизительно за 4 000$. Но полный последовательный не так продолжительно осталось ожидать будет столь же недорогим как exome последовательный и поймает мутации заболевания в некодировании регионов также, отмечает Гиббс.
Одвременно с этим вторая бригада — информирующий в Science Express сейчас — обрисовала все последовательности генома матери и отца (оба здоровые) и их два ребенка, у обоих из которых имеется два унаследованных беспорядка: синдром Миллера и основная ресничная дискинезия. Изучение сузилось к четыре список генов, которые имели возможность бы привести к этим несвязанным несвязанным. (Об определенных генах также сообщили прошедшей осенью по собственной природе Генетика от в один раз-последовательного изучения, включавшего эти двух детей).
Оба изучения целого генома показывают обещание метода, говорят генетики. «Это демонстрационные проекты», которые были бы немыслимы 5 лет назад, говорит генетик Йельского университета Ричард Лифтон, написавший комментарий, сопровождающий бумагу NEJM. «В в самом деле мелкое время мы будем видеть новые гены, обнаруженные достаточно несложной базе».И это будет благом для медицинских генетиков, которые сейчас частенько видят больных со всеми симптомами определенного расстройства, но не могут проверить диагноз с генетическим опробованием. «Это – успех к тем из нас в области», говорит Майкл Ноулз, медицинский генетик в Университете Северной Каролины, Чапел-Хилл.