В 2012 полный анализ хромосомы Y (переданный от отцов их сыновьям) показал, что отеческая генетическая линия Оци все еще присутствует в современном населении. Напротив, исследования митохондриальной ДНК (переданный только через мать ее потомкам) уехали, много вопросов все еще открываются. Чтобы разъясниться ли, генетическая материнская линия Арктического путешественника, который жил в восточных Альпах более чем 5 300 лет назад, оставила свою отметку в текущем населении, исследователи в европейской Академии Bolzano/Bozen (EURAC) теперь сравнили его митохондриальную ДНК с 1 077 современными образцами. Исследование пришло к заключению, что материнская линия Арктического путешественника – названный K1f – теперь потухшая.
Вторая часть исследования, сравнение генетических данных мамы с данными из других европейских неолитических образцов, предоставила информацию относительно происхождения K1f: исследователи постулируют, что митохондриальное происхождение Арктического путешественника произошло в местном масштабе в Альпах в населении, которое не выросло демографически. Исследование, которое также разъясняет генетическую историю Оци в контексте европейских демографических изменений с неолитических времен вперед, было опубликовано в Научных Отчетах, находящемся в открытом доступе журнале группы Природы.«Митохондриальная ДНК мамы была первой, чтобы быть проанализированной в 1994». говорит Валентина Коия, биолог в EURAC и первый автор исследования. «Было относительно легко проанализировать, и – наряду с хромосомой Y – позволяет нам возвращаться вовремя, говоря нам о генетической истории человека.
Несмотря на это, генетические отношения между материнским происхождением Арктического путешественника и происхождениями, найденными в современном населении, еще не были ясны».Новое исследование относительно анализа полной митохондриальной ДНК Оци, проводимой в 2008 другими исследовательскими группами, показало, что материнское происхождение Арктического путешественника – названный K1f – больше не было прослеживаемо в современном населении.
Исследование не ясно дало понять, однако, было ли это из-за недостаточного количества образцов сравнения или был ли K1f действительно потухшим. Валентина Коия объясняет далее: «Первая гипотеза не могла быть исключена, учитывая, что исследование рассмотрело только 85 современных образцов сравнения от происхождения K1 – генетическое происхождение, которое также включает происхождение Otzi – который включил немного образцов из Европы и особенно ни одного из восточных Альп, которые являются родиной населения, у которого, по-видимому, есть генетическая непрерывность с Арктическим путешественником.Чтобы проверить эти две гипотезы, мы должны были сравнить митохондриальную ДНК Оци с большим числом современных образцов». Исследовательская группа EURAC, в сотрудничестве с Университетом Sapienza Рима и Университетом Сантьяго-де-Компостелы, таким образом сравнила митохондриальную ДНК Арктического путешественника с этим от 1 077 человек, принадлежащих происхождению K1, которого 42 образца, порожденные из восточных Альп и, были впервые проанализированы в этом исследовании.
Новое сравнение показало, что ни происхождение Арктического путешественника, ни любые другие эволюционно близкие происхождения не присутствуют в современном населении: исследователи поэтому склоняются к гипотезе, что материнская генетическая ветвь Оци вымерла.Остается быть объясненным, почему материнское происхождение Оци исчезло, в то время как его отеческое происхождение – названный G2a – все еще существует в Европе.
Чтобы прояснить эту мысль, исследователи в EURAC сравнили митохондриальную ДНК Оци и хромосому Y с доступными данными из многочисленных древних образцов, найденных на 14 различных местах археологических раскопок всюду по Европе. Результаты показали, что отеческое происхождение Otzi было очень распространено в различных регионах в Европе во время неолитического возраста, в то время как его материнское происхождение, вероятно, существовало только в Альпах.
Уже соединяя генетические данные по древним и современным образцам, а именно, присутствующие в литературе и проанализированных в этом исследовании, исследователи теперь предложили следующий сценарий, чтобы объяснить генетическую историю Арктического путешественника: отеческое происхождение Оци, G2a, является частью древнего генетического основания, которое прибыло в Европу из Ближнего Востока с миграциями первых неолитических народов приблизительно 8 000 лет назад. Дополнительные миграции и другие демографические события, происходящие после неолитического Возраста в Европе тогда частично, заменили G2a другими происхождениями, кроме географически изолированных областей, таких как Сардиния. Напротив, материнская ветвь Арктического путешественника произошла в местном масштабе в восточных Альпах по крайней мере 5 300 лет назад. Те же самые миграции, которые заменили только частично его отеческое происхождение, вызвали исчезновение его материнского происхождения, которое было унаследовано в малочисленном и демографическом постоянном населении.
Группы из восточных Альп на самом деле значительно увеличились в размере только от Бронзового века вперед, как свидетельствуется археологическими исследованиями, проводимыми на территории, населяемой Арктическим путешественником.