Пациентка проходит маммографию для выявления ранних признаков рака груди
Масштабное, продолжавшееся десятилетие исследование по секвенированию геномов десятков видов рака раскрыло секреты образования опухолей и может проложить путь к лучшему и более целенаправленному лечению.
Pan-Cancer Project объединил более 1300 исследователей со всего мира для решения гигантской задачи секвенирования геномов 38 типов рака почти у 2800 пациентов.
Их работа привела к множеству новых открытий – от количества и местоположения так называемых мутаций-драйверов, которые заставляют клетки бесконтрольно воспроизводиться, до удивительного сходства между раком, обнаруживаемым в различных типах тканей.
Результаты были опубликованы в четверг почти в двух десятках статей в журналах Nature и других журналах Nature Research и представляют собой крупнейшее и наиболее полное исследование целых геномов рака за всю историю.
"Обладая знаниями о происхождении и эволюции опухолей, мы можем разработать новые инструменты и методы лечения для более раннего выявления рака, разработать более целенаправленные методы лечения и более успешно лечить пациентов," сказал Линкольн Штайн, член руководящего комитета проекта, в заявлении, выпущенном Институтом исследования рака Онтарио.
По словам Питера Кэмпбелла из Института Велкома Сэнгера, еще одного члена руководящего комитета, одним из ключевых результатов работы является огромное разнообразие раковых геномов.
"Самое поразительное открытие заключается в том, насколько геном рака одного человека отличается от генома другого человека," он сказал AFP.
Исследование обнаружило тысячи комбинаций мутаций в отдельных раковых опухолях, а также более 80 процессов, вызывающих мутации, некоторые из которых связаны с возрастом, а другие унаследованы или связаны с факторами образа жизни, такими как курение.
Масштабное десятилетнее исследование секвенировало геномы 38 типов рака и раскрыло секреты образования опухолей
“Захватывающие темы”
Но в огромном разнообразии "захватывающие темы", Кэмпбелл сказал.
Например, работа показала, что раннее развитие некоторых видов рака может происходить за десятилетия до постановки диагноза, иногда даже в детстве.
"Это показывает, что окно возможностей для раннего вмешательства намного шире, чем мы ожидали," Кэмпбелл сказал.
Исследование также показало, что паттерны мутаций и места их возникновения могут помочь идентифицировать примерно 1-5 процентов раковых заболеваний, которые не могут быть идентифицированы с помощью регулярной диагностики.
Секвенированный геном может даже иногда выявлять неправильный диагноз рака.
Большая часть работ по секвенированию генома рака сосредоточена примерно на двух процентах, известных как гены, кодирующие белок.
Но пан-раковое исследование секвенировало целые геномы, обнаружив новые вызывающие рак мутации драйвера в остальных 98%, известные как некодирующие гены.
Секвенирование генов помогает выявить многие типы мутаций, которые могут вызвать рак
Исследователи обнаружили огромные различия в количестве мутаций в конкретном раке: от очень небольшого количества в некоторых случаях рака, наблюдаемых у детей, до 100000 в образцах рака легких.
И примерно в пяти процентах случаев не было обнаружено никаких известных мутаций драйвера, что означает, что есть мутации, которые еще не были идентифицированы.
‘Огромный спектр’
Секвенирование помогает выявить множество типов мутаций – от изменений отдельных букв ДНК до гораздо более крупных вставок или удалений генетического кода, – которые могут вызывать рак.
Также выяснилось, что раковые образования в разных частях тела иногда гораздо больше похожи, чем предполагалось.
"У нас может быть рак груди и рак простаты, у которых мутации драйвера схожи," сказал Иоахим Вайшенфельдт, соавтор и доцент Копенгагенского университета.
"Это означает, что пациенту с раком простаты может помочь то же лечение, что и лечение, которое вы дадите пациенту с раком груди," он сказал в заявлении, выпущенном университетом.
Большая часть работ по секвенированию генома рака сосредоточена примерно на двух процентах, известных как гены, кодирующие белок
На практике полученные результаты помогут выявить трудно диагностируемые виды рака, позволят проводить более целенаправленное лечение, основанное на конкретных мутациях-драйверах, лежащих в основе конкретного рака, и потенциально позволят более раннюю диагностику развивающихся опухолей.
"Мы обнаружили, что рак представляет собой дальний конец огромного спектра изменений," сказал Кэмпбелл.
"Если мы сможем понять силы, действующие в наших нормальных органах по мере того, как мы стареем, что вызывает накопление мутаций, что заставляет одни клоны расширяться, а другие исчезать, как образ жизни нарушает это равновесие, тогда мы можем подумать о способах вмешательства на ранней стадии. , с целью предотвращения или замедления появления неизлечимых видов рака."