У ребенка имели возможность бы быть глаза ее матери, но у матери имеется ДНК ребенка в ее крови, по крайней мере в течении беременности. Исследователи сейчас использовали эту ДНК для опробования на генетическое заболевание до рождения. Метод имел возможность бы дать докторам делать внутриутробный показ от только примера крови матери.Внутриутробный диагноз для проверки на отклонения хромосомы и генетические заболевания распространен.
Врачи отлавливают эмбриональные клетки для анализа ДНК при помощи амниоцентеза, выявляющего часть жидкости в матке, или выборка ворсины хориона, щипающая отрывок ткани от плаценты. Не обращая внимания на то, что надёжный, оба опробования мало повышают возможности неточности, побуждая исследователей искать альтернативы.
В 1997 химический патолог И. М. Деннис Ло, сейчас в китайском университете и коллегах Гонконга отыскал богатую вену эмбриональной ДНК в, ну, в общем, венах матери. Приблизительно 10% фрагментов ДНК, плавающих в крови матери, прибывают из зародыша из умирающих плацентарных или эмбриональных клеток. Опробования извлекают пользу из этой ДНК, чтобы различить пол ребенка и узнать, имеется ли у матери и ребёнка несовместимые Резус-группы крови, которые могут привести к фатальным сложностям.
Но трудность различения материнской ДНК от эмбриональной ДНК мешала тому, чтобы исследователи развили опробования для опробования на большинство вторых генетических условий.Для преодоления этой неприятности Ло и сотрудники применили ультрасовременные упорядочивающие ДНК методы, которые могут не так долго осталось ждать упорядочить большие суммы ДНК к миллиардам фрагментов ДНК в примере крови от беременной женщины. Используя образцы ДНК от ее женщины и мужа, бригада проанализировала приблизительно 900 000 полиморфизмов единственного нуклеотида, однобуквенных изменений в генетическом коде, показывающих, где ДНК родителей отличается. С этой информацией исследователи вначале сделали вывод, что кровь матери несет целый геном зародыша и что ДНК ребенок, унаследованный от каждого родителя.
Бригада тогда проверила подход к беременные женщины в акушерской клинике. ее Женщина и партнёр, любой нес дефектную копию гена для одной части гемоглобина, к которому предрасположил ее зародыш? – талассемия, которая может привести к тяжелой анемии. Опробования бригады показали, что ребенок не имел? – талассемия, но был носитель, получая видоизмененную версию гена от отца и простого от матери.
Анализ ДНК ребенка, забранной выборкой ворсины хориона, которой также подверглась мать, подтвердил диагноз. «Мы решили принцип и достигли первого неразрушающего генетического просмотра зародыша от крови матери», говорит Ло, бригада которого информирует о собственных итогах онлайн сейчас в Науке Переводная Медицина.Пару препятствий стоят на пути широкого применения эмбрионального анализа ДНК, как бы то ни было. Для одного тип ДНК, последовательной используемый в изучении, имеется слишком дорогим для опробования, не обращая внимания на то, что большинство исследователей ожидает, что его цена скоро упадет за следующие пару лет.
Результаты также очень сложны и твёрды трактовать, отмечает репродуктивного генетика Диану Бьянки из Медицинской школы Университета Тафтса в Бостоне. «Это – блестящее изучение доказательства принципа, но это не готово к клиническому применению».Но, впечатлены много исследователей. «Я пологаю, что это – красивая обрабатываемая подробность», говорит молекулярный генетик Артур Беодет из Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, Техас. «Это – важный шаг в направлении показа производительности этого подхода», додаёт Марк Эванс, акушер – гинеколог и генетик в Медицинской школе Горы Синай в Нью-Йорке.
Молекулярный биолог Синьюх Хэн из университета Женская Поликлиника в Базеле, Швейцария, говорит, что подход обязан дать добро эмбриональный анализ ДНК для множества вторых генетических заболеваний, таких как муковисцедоз и заболевание Тея-Сакса. «В сущности у Вас имеется целый геном зародыша в вашем распоряжении».