Исследователи из Нидерландов считают, что они находятся на пороге разработки простого пренатального анализа крови, который мог бы точно определить хромосомные аномалии у развивающегося плода. В настоящее время единственный надежный способ сделать это – амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, которые являются инвазивными и несут риск выкидыша.
Доктор Сюзанна Фринтс, клинический генетик из Медицинского центра Маастрихтского университета (Маастрихт, Нидерланды), расскажет на 26-м ежегодном собрании Европейского общества репродукции человека и эмбриологии в Риме сегодня (вторник), что она и ее коллеги смогли использовать молекулярно-генетические зонды для обнаружения ДНК, принадлежащей плоду, в образцах крови, взятых у беременных женщин.
До сих пор им удалось идентифицировать ДНК из Y-хромосомы, что указывает на то, что плод является мальчиком и, следовательно, может подвергаться риску унаследования X-сцепленного расстройства, такого как мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия. [1]
Исследователи полагают, что тот же метод можно использовать для обнаружения трисомии 21 (где дополнительная хромосома 21 вызывает синдром Дауна), и они исследуют это следующим, а затем трисомию 13 и 18 (ответственную за синдромы Патау и Эдварда соответственно). [2]
Доктор Фринтс и ее коллеги используют "Мультиплексное усиление зонда, зависящее от лигирования" (MLPA), метод обнаружения ДНК плода, присутствующей в крови женщин, которые были беременны не менее шести-восьми недель. Тест MLPA является частью существующего набора, который уже используется во всем мире для обнаружения хромосомных аномалий в образцах околоплодных вод или ворсинок хориона, полученных инвазивным способом, у беременных женщин. Набор дешевый и быстрый, дает результаты в течение 24-62 часов, но до сих пор он использовался только для образцов, взятых во время инвазивных процедур; неизвестно, подействует ли он на бесклеточную ДНК плода, циркулирующую в образцах крови беременных женщин.
"Это недорогое по сравнению с затратами на инвазивную пренатальную диагностику, и его можно легко реализовать по низкой цене, от 30 до 150 евро за комплект на человека, с небольшим аппаратом в каждой больнице мира. Образцы крови можно брать во время обычных дородовых посещений," сказал доктор Фринтс.
Исследование началось в 2009 году и, как ожидается, продлится до 2012 года или дольше. Исследователи набирают женщин, которые подвергаются высокому риску аномальной беременности и проходят пренатальный скрининг и инвазивные диагностические процедуры. Чтобы получить подтверждение принципа MLPA, они набрали 14 женщин, прервавших беременность на сроке от 14 до 22 недель из-за трисомии 13, 18 или 21, выявленной с помощью инвазивной пренатальной диагностики (группа A), четырех женщин, прошедших неинвазивный пренатальный скрининг. на сроке гестации 12-14 недель (группа B), три женщины, которым был поставлен инвазивный пренатальный диагноз, поскольку им было не менее 36 лет (группа C), и девять небеременных контрольных женщин, у которых было до трех детей (группа D). В каждой группе требуется 20, 715, 40 и 30 женщин соответственно для завершения клинического испытания для проверки надежности техники MLPA.
"Результаты теста MLPA, полученные в 2009 году, сравнивались с результатами амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и исходом беременности. Все образцы, кроме одного, коррелировали с результатами неинвазивного теста MLPA, обнаруживая последовательности Y-хромосомы плода," сказал доктор Фринтс. "На данный момент надежность теста составляет около 80% из-за ложноотрицательных результатов, но мы работаем над повышением точности датчика MLPA.
"Хотя нам необходимо дополнительно протестировать и усовершенствовать эту технику MLPA, наши результаты пока многообещающие. Это инновационное трансляционное исследование, и когда нам удастся разработать процедуру MLPA для использования в материнской крови, мы сможем предложить безопасный, дешевый, быстрый, надежный и точный неинвазивный тест, который принесет немедленную пользу беременным женщинам. , молодые и старые, по всему миру."
Исследователи надеются, что тест будет доступен в клинике через два-пять лет.