Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует использовать скрининг носителей для всех женщин, согласно двум заключениям комитета, опубликованным в мартовском номере журнала «Акушерство» & Гинекология.
Стефани Ромеро, M.D., из комитета ACOG по генетике и коллеги рассматривают скрининг носителей для использования при планировании беременности. Приемлемыми стратегиями скрининга являются этнический, панэтнический и расширенный скрининг носителей. Каждый акушер-гинеколог, поставщик медицинских услуг или практика должны установить стандартный подход, который последовательно предлагается и обсуждается с каждой пациенткой, желательно до беременности. Всем пациенткам, которые планируют беременность или уже беременным, следует предложить скрининг носителей на муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию, а также общий анализ крови и скрининг на талассемии и гемоглобинопатии, независимо от стратегии скрининга и этнической принадлежности.
Бриттон Ринк, М.D., также Комитет по генетике ACOG и его коллеги рассматривают скрининг носителей генетических заболеваний, который проводится у людей без явного фенотипа генетического заболевания. Информация о скрининге носителей должна быть доступна всем беременным женщинам и в идеале должна проводиться до беременности. Если выясняется, что человек является носителем, его репродуктивному партнеру должно быть предложено пройти тестирование. Следует предложить генетическое консультирование, если оба партнера являются носителями генетического заболевания.
"Пациенты должны четко понимать, что означают их результаты, чтобы чувствовать себя более сильными и иметь возможность принимать информированные решения о своем репродуктивном здоровье или подготовиться к уходу за будущими детьми," соавтор сказал в заявлении.