Международное исследование во главе с университетом Монреальских ученых предполагает, что семейная история может не быть хорошим показателем наличия предрасположения мутаций к аутизму или шизофрении.Результаты исследования показывают, как новый или de novo генные мутации – альтерации ДНК клетки – играют роль в этих разрушительных условиях. Изданный в американском Журнале Человеческой Генетики, это исследование имеет последствия для распространения болезни и серьезности.
«Это исследование подчеркивает важность de novo мутаций как предрасположение наследственных факторов к аутизму и шизофрении. Мы сочли увеличенную частоту тяжелых de novo мутациями в критических мозговых генах при обеих из этих болезней», говорят ведущий автор и университет Монреальского преподавателя, Гая Руло.«Вредный de novo мутации, как наблюдается в этом исследовании, могут частично объяснить высокие общие уровни аутизма и шизофрении», добавляет доктор Руло, который является также директором Научно-исследовательского центра Университетской клиники Зайнте-Юстине и ученым из университета Монреальского Научно-исследовательского центра Больницы.
Исследование человеческой частоты мутаций:Команда проанализировала 400 генов, включенных в невроцитах от пациентов с аутизмом или нарушениями спектра шизофрении. Их результаты показали, что существует избыток de novo генных мутаций, связанных с этими двумя болезнями.
Их исследование показало, что ДНК, взятая непосредственно от крови пациента, превосходила взятый от полученных пациентами клеточных линий. «Источник биологического материала является критическим для этих типов экспериментов», говорят ведущий автор Филип Оэдалла, университет Монреальского преподавателя педиатрии, ученого из Научно-исследовательского центра Университетской клиники Зайнте-Юстине и научного директора проекта CARTaGENE.«В процессе подтверждения наших результатов исследования мы также смогли обеспечить одну из первых прямых оценок человеческой частоты мутаций», продолжает доктор Оэдалла. «Число мутаций за поколение является чрезвычайно маленьким, но на заказе того, что было ранее косвенно выведено для сравнений человеческого шимпанзе. Мы также обнаружили, что мутации могут быть введены, когда клеточные линии производятся, который создает ложноположительные результаты.
Этот артефакт может значительно оказать влияние на результаты, и поэтому большой заботе нужно к взятому при анализе этих образцов».О de novo мутациях:Мутации являются альтерациями ДНК клетки, которая может произойти из-за ошибок в репликации ДНК, происходящих до клеточного деления. Как только ДНК изменяется, эта мутация передается к следующему поколению.
Мутацию, недавно сформированную и поэтому не унаследованную от любого родителя, называют de novo мутация.Способствующие авторы этого расследования были от Монреальского Института Сердца, университета Макгилла, Университета штата Северная Каролина, Стэнфордского университета, Института Натана С. Клайна Психиатрического Исследования, Юниверсита Пари Декарта и INSERM.Примечания:Имя Universite de Montreal может быть адаптировано в университет Монреаля (никогда Монреальский университет).
Партнеры в исследовании:Это исследование финансировалось Геномом Канада, Геном Квебек, университет Монреаля и Канадский Фонд для Инноваций.
Работа, «Прямая Мера de novo Частоты мутаций в контингентах Аутизма и Шизофрении», была опубликована в американском Журнале Человеческой ГенетикиИсточник: университет Монреаля