Ученые нашли ген, что, когда видоизменено, думается, увеличивает риск развивающейся заболевании Альцгеймера позднее в жизни. Никто не знает, сколько случаев заболевания Альцгеймера имело возможность бы быть связано с мутацией, но эксперты говорят, что число могло быть громадным, учитывая, что приблизительно 30% популяции несут мутацию.
Открытие, сообщил сейчас в Амстердаме на Шестой Интернациональной конференции по вопросам заболевания Альцгеймера и Связанных Расстройств, имел возможность обеспечить лучшее понимание того, что приводит к заболеванию Альцгеймера последнего начала – без сомнений самый распространенная форма заболевания.ГЕНЫ СВЯЗАНЫ С Заболеванием АЛЬЦГЕЙМЕРА
ГенХромосомаВозраст начала% из случаев Раннего Начала% из всех случаевAPP
2145 – 66Presenilin 11428 – 62
401 – 2Presenilin 2140 – 85ApoE419> 60—> 50 (Фактор риска)
A2M12> 70—? (Фактор риска)Бригада во главе с нейрогенетиком Руди Танзи из Центральной поликлиники Массачусетса Гарварда в Бостоне вначале заинтересовалась геном из-за возможной связи с b амилоидным протеином, вовлеченным в заболевание Альцгеймера. Работа вторых исследователей предполагает, что простая версия недавно отысканного протеина, названного a2-макроглобулином (a2M), представляет интересы как команда по уборке нейронов способом закрепления с и удаления b амилоида и нескольких вторых вероятно токсичных протеинов, которые имели возможность бы в другом случае накопить внешние невроциты.
Один способ, которым a2M имел возможность бы выполнить эту опекунскую тяжёлую работу, способом перевозки связанного b амилоида в клетки, где это вероятно ухудшено – шаг, требующий, чтобы это обязало с тем же самым рецептором что второй протеин, названный apoE, использование входить в клетки. По причине того, что определенный apoE вариант, названный apoE4, как ранее показывалось, был причиной риска для заболевания Альцгеймера последнего начала, Tanzi и его сотрудники рассуждали, что форма мутанта этого другого связывающего белка рецептора, a2M, имела возможность бы быть также.
Для опробования этой идеи бригада сравнила частоты мутанта ген A2M в больных, страдающих заболеванием Альцгеймера, последнего начала и их незатронутых родных братьях. Анализ показал очень громадную ассоциацию между мутацией и присутствием болезни Альцгеймера. К примеру, когда исследователи удалили возможное влияние смешивания ApoE4 способом рассмотрения только семей, недостающих, что вариант ApoE, они нашли, что частота мутанта, ген A2M в больных, страдающих заболеванием Альцгеймера, был в четыре раза больше, чем в их родных братьях, у которых не было болезни. «Я пологаю, что [мутация] имеется, быть может, самым сильным причиной риска для того, заболели ли Вы заболеванием Альцгеймера поздно в жизни – столь же сильный как или более сильный, чем ApoE4», говорит эксперт по заболеванию Альцгеймера Сэм Сизодия из Чикагского университета.
О итогах сообщат в августовском выпуске Генетики Природы.В то время как эта сообщение подобающа будет быть подтверждена в других популяциях, исследователи уже начинают сосредотачиваться о том, как мутации A2M имели возможность бы привести к заболеванию Альцгеймера.
Одна возможность пребывает в том, что они вмешиваются в действие a2M очистки. Это имело возможность бы также иметь место с apoE4, что имел возможность бы не допустить a2M и его примесные белки с закрепления на их обоюдный рецептор.
Если так, то, что это имело возможность также растолковать, как apoE4 поощряет развитие заболевания Альцгеймера. Те виды возможностей – то, что делает новую работу «очень, очень увлекательной», говорит Стивен Молдин из Национального Университета Психотерапевтического здоровья. «Это предлагает последовательность очень явных предположений, которые могут быть проверены».