У женщин с дефектной копией гена репарации ДНК под названием RAD51D есть 1 в 11 рисках заболевания сравненным раком яичникак 1 в 70 в населении в целом, согласно ориентиру cancer-research-uk-финансируемое исследование во главе с профессором НэзниномРахман в Институте Исследований рака (ICR) издается в онлайновой проблеме 7 августа Генетики Природы. Существует надежда, персонализировавшая, лечение будет доступно раньше чем обычно, потому что класс лекарств, уже разработанных, показал обещание в планировании для затронутых клеток.Рахман, который является профессором Человеческого Председателя Генетики и Секции Генетики Рака в ICR, сказал прессе, что исследование представляет aзначительный шаг вперед в нашем понимании того, как дефектные гены способствуют развитию некоторых случаев рака яичника,и существует «реальная надежда относительно горизонта, что препараты, специфично предназначенные к гену, будут доступны».
RAD51D восстанавливает поврежденную ДНК. Когда ген является дефектным, важный путь репарации терпит неудачу, оставляя поврежденную ДНК, чтобы растив клетках, который увеличивает риск, они станут злокачественными.
Для их исследования Рахман и коллеги исследовали ДНК от женщин в 911 семьях с овариальным и раком молочной железы исравненный это с ДНК от контрольной группы 1 060 человек в населении в целом (контрольные группы).Они сочли восемь инактивирований мутациями RAD51D в несвязанных женщинах с раком, по сравнению с только одним в контрольных группах.
Ассоциация была преимущественно с раком яичника с тремя мутациями, найденными в 59 из семей с три или большелюди с раком яичника.Исследователи также нашли, что клетки, недостаточные в RAD51D, были чувствительны к лечению с относительно новым классом лекарства от ракаизвестный как ингибитор PARP, «предлагая возможный терапевтический подход для раковых образований, возникающих в носителях мутации RAD51D», онинаписать.Ингибиторы PARP являются группой препаратов, ингибирующих действие ферментной Поли-полимеразы рибозы АДФ (PARP), белок этоиграет роль во многих процессах клетки, включающих репарацию ДНК и апоптоз.Ингибиторы PARP уже показывают многообещающие результаты в клинических испытаниях для лечения рака молочной железы и рака яичника смутации в BRCA1 и генах BRCA2, также вовлеченных в восстановление поврежденной ДНК.
Рак яичника является пятым наиболее распространенным раком в женщинах. В Великобритании каждый год приблизительно 6 500 женщин диагностированы с болезнью. Однако часто развивается без любых ясных симптомов, так к сожалению,много женщин только узнают, что у них есть он, как только это распространилось к другим частям тела, которым временем возможности выживаниянамного хуже.Исследователи оценивают, что мутации RAD51D, которые они обнаружили, присутствуют в чуть менее чем 1% женщин с овариальнымрак, влияя приблизительно на 50 человек в Великобритании каждый год.
Рахман сказал:«У женщин с ошибкой в гене RAD51D есть тот в 11 шансах заболевания раком яичника. На этом уровне риска могут женщиныжелание рассмотреть удаление их яичников после наличия детей, предотвратить появление рака яичника."Профессор Ник Джонс, руководители исследовательских работ в Cancer Research U.K., сказал, что было «невероятно захватывающе обнаружить этот ген высокого риска длярак яичника».«Это – новые доказательства, что диапазон различных генов высокого риска вызывает развитие рака молочной железы и рака яичника и наснадежда там больше ждет, чтобы быть обнаруженной при различных раковых образованиях», сказал Джонс, добавив, что они верят «результатам этогоисследование поможет сообщить персонализированным подходам лечения и дать врачам лучшую информацию о рисках рака сказатьпациенты».
Харпэл Кумар, руководитель Cancer Research U.K. заявил:«Все наше исследование великодушно финансируется общественностью. Эта поддержка позволила нам вкладывать капитал в большой степени в идентификацию ДНКизменения, рисующие картину, которой части генного набора человека связаны с раком. Это судьбоносное открытие иллюстрируетважность этого исследования и важность продолжающейся общественной поддержки."
В прошлом году Cancer Research U.K. потратила больше, чем? 12 миллионов публично пожертвованных фондов при занятии раком яичника.
Благотворительностькрупнейший единственный инвестор исследования болезни в Великобритании.